HGVS 命名规则由类型、序列位置、变异性质及变异片段构成,用大小写字母表示;要描述变异,如点突变,在亚细胞水平要用DNA命名,用c.标识点突变,位置用基因组序列上的碱基表示,原来的碱基用小写字母表示,变异的碱基用大写号表示;如常染色体插入、插入/缺失/重复的变异,用DNA命名,要使用ins(插入)、del(缺失)、dup(重复...
HGVS是Human Genome Variation Society(人类基因组变异协会)的简称,是一个非政府的民间学术组织,其官方网站的网址:http://www.hgvs.org/。HGVS命名规则由HGVS(the Human Genome Variation)、HVP(the Human Variome Project)、HUGO(the Human Genome Organizaion)共同制定。 目前基因检测行业普遍应用HGVS规则对变异进行...
转换（con）：一种特殊类型的缺失-插入，其中替代原始序列的核苷酸序列是来自基因组中另一个位点的序列拷贝。根据命名规则，一个典型的HGVS命名示例如下：NC_000023.9:g.123456G>A NC_000023.9是NCBI中人类的X染色体的编号，在参考序列之后紧跟着一个冒号，用于分隔参考序列和突变信息，g代表基因组序列，g.123456代...
图1 HGVS 变异命名规则版本20.05截图 术语 为了使用明确定义的术语,我们做出了大量的努力,有关详细信息,请参阅“词汇表”模块。 Mutation and polymorphism 突变和多态性 在一些场景中,术语“突变 mutation”用于表示“变化 a change”,而在其他场景中,则用于表示“导致变化的疾病 a disease-causing change”。类似的...
78,c.88-677,…最初内含子的书写方式有两种c.88+2T>G和c.IVS2+2T>G,目前的HGVS命名规则取消c. IVS的使用,包括c.EX也不再使用。基因结构(3)非编码区(UTR区):起始密码子ATG上游(5’UTR区)标记为“-”,编号 为c.-1,c.-2,c.-3…终止密码子下游(3’UTR区)标记为“”,编号为c.1,c.2,c.3…...
HGVS指定了一套完整的变异位点命名规则,统一的命名方便了学术沟通与交流。官网链接如下: https://www.hgvs.org/ 对于所有的变异位点,划分成了3个层次 DNA level RNA level Proteion level 一个好的命名,至少要体现2个因素:变异位点的位置和造成的影响,HGVS通个以下3个方面来定义一个变异位点 ...
人类基因组突变学会(Human Genome Variation Society,HGVS)已建立系统的基因突变命名方法,是目前学术界所公认的命名规则。具体基因突变命名方法可查阅网站http://www.HGVS.org/varnomen。HGVS基因突变命名指南根据需求不断更新。 HGVS官方网站 遗传信息的流动遵循中心法则,即从DNA传递给转录后的RNA,后者进一步修饰后再翻译...
由于HGVS的所有变异命名均从变异位点的位置和对编码蛋白造成的影响两个方面进行反映,所以,变异描述的顺序为:参考序列、变异位置、变异类型。所有突变位点须基于一个参考序列进行描述,因此在进行变异描述之前需标明参考序列信息。参考序列必须是NCBI或EBI数据库中的ID,推荐的格式有位点参考基因组序列Locus Reference Genomic...
1. HGVS命名规则主要用于描述哪些基因组变异? a)基因的表达模式 b)细胞核的结构 c)细胞质的功能 d) DNA、RNA和蛋白质序列的变异 答案: d) DNA、RNA和蛋白质序列的变异 2. HGVS命名规则中,哪个部分通常用于描述具体的变异位置? a)遗传变异符号 b)参考序列号 c)参考碱基或氨基酸号 d)变异类型 答案: c)参...