HGVS指定了一套完整的变异位点命名规则,统一的命名方便了学术沟通与交流。官网链接如下: https://www.hgvs.org/ 对于所有的变异位点,划分成了3个层次 DNA level RNA level Proteion level 一个好的命名,至少要体现2个因素:变异位点的位置和造成的影响,HGVS通个以下3个方面来定义一个变异位点 reference seq
转换（con）：一种特殊类型的缺失-插入，其中替代原始序列的核苷酸序列是来自基因组中另一个位点的序列拷贝。根据命名规则，一个典型的HGVS命名示例如下：NC_000023.9:g.123456G>A NC_000023.9是NCBI中人类的X染色体的编号，在参考序列之后紧跟着一个冒号，用于分隔参考序列和突变信息，g代表基因组序列，g.123456代...
HGVS对序列变异命名的总原则就是命名必须符合精准、明确、稳定的原则,具备一定的灵活度以描述所有已知的变异类型。03变异参考序列 3.1 参考序列类型所有的突变位点必须基于一个参考序列进行定位,所有的参考序列必须是NCBI或者EBI数据库中的ID,必须同时包含accession...
HGVS 命名规则由类型、序列位置、变异性质及变异片段构成,用大小写字母表示;要描述变异,如点突变,在亚细胞水平要用DNA命名,用c.标识点突变,位置用基因组序列上的碱基表示,原来的碱基用小写字母表示,变异的碱基用大写号表示;如常染色体插入、插入/缺失/重复的变异,用DNA命名,要使用ins(插入)、del(缺失)、dup(重复...
根据HGVS命名规则,插入变异(Insertion)的描述中需要明确插入的序列来源。若插入序列源自参考序列的其他区域(如重复或重排),则需要通过参考序列号或坐标指明来源(例如 `c.123_124ins[5;7]` ,表示插入序列来自参考序列的第5至第7位)。而删除(Deletion)通常仅描述参考序列中被移除的特定位置或范围,不需要额外标注参考...
图1 HGVS 变异命名规则版本20.05截图 术语 为了使用明确定义的术语,我们做出了大量的努力,有关详细信息,请参阅“词汇表”模块。 Mutation and polymorphism 突变和多态性 在一些场景中,术语“突变 mutation”用于表示“变化 a change”,而在其他场景中,则用于表示“导致变化的疾病 a disease-causing change”。类似的...
其他变异类型相对来说更加常见,我们比较熟悉,其中Inversion变异日常工作中见到的较少,今天我们先来学习HGVS变异命名规则中Inversion Variant描述的规则。 图1 DNA 水平变异类型 定义 Inversion:a sequence change where, compared to a reference sequence, more than one nucleotide replacing the original sequence are th...
➢ 最初内含子的书写方式有两种c.88+2T>G和c.IVS2+2T>G,目前的HGVS命名规则取消 c.IVS的使用,包括c.EX也不再使用。基因结构 (3)非编码区(UTR区): • 起始密码子ATG上游(5’ UTR区)标记为“-”,编号为c.-1, c.-2, c.-3… • 终止密码子下游(3’ UTR区)标记为“*”,编号为c.*1, ...
HGVS基因变异命名规则,随着基因检测技术的发展及其在临床的广泛应用,越来越多与疾病相关的基因和变异被明确。为了让变异注释更程序化对变异文献的检索更全面化以及对变异的描述更标准化,建立统一而通用的变异命名规则变得尤为重要。,HGVS,参考序