HGVS是Human Genome Variation Society(人类基因组变异协会)的简称,是一个非政府的民间学术组织,其官方网站的网址:http://www.hgvs.org/。HGVS命名规则由HGVS(the Human Genome Variation)、HVP(theHuman Variome Project)、HUGO(theHuman Genome Organizaion)共同制定。 目前基因检测行业普遍应用HGVS规则对变异进行命名...
HGVS规则下的变异命名-蛋白水平变异命名 三个碱基组成一个密码子，翻译成一个氨基酸，碱基的变异可导致不同种类的氨基酸的变化，比如：一个氨基酸变成另一份氨基酸：错义突变（missense）一个氨基酸变成终止密码子：无义突变（nonsense）虽然碱基发生变化，但是编码的氨基酸没有变化：同义突变（silent）注意这里的中英文...
根据最靠近3’端法则,TGT比TTG更靠近3’端,因此,变异描述应认为缺失了TGT(c.5_7del),而不是TTG(c.4_6del)。 或者,我们可以这么理解,比对参考序列和变异后的序列时,从5’端开始比对至出现第一个不一致的碱基,被认为是变异的起始位置。 但也有例外的情况,缺失的多个碱基跨越内含子和外显子的边界,基于缺失...
上述罗列了比较常用的DNA水平的变异命名,还有一些其他的类型未列在其中,比如倒位(inversion)、转换(conversion)、易位(translocation)等。下期预告:氨基酸水平的变异命名,敬请期待。 参考资料: http://varnomen.hgvs.org/recommendations/DNA/variant/substitution/#polymorphism http://varnomen.hgvs.org/bg-material/st...
A.按照基因变异的命名规则,HGVS从4个方面描述一个特定的基因变异B.参考序列:例(请参考[]中内容):[NM_000059.3(BRCA2)]:c.10095delinsGAATTATATCTC.突变发生位置:例(请参考[]中内容):NM_000059.3(BRCA2):c.[10095]delinsGAATTATATCTD.变异类型:例(请参考[]中内容):NM_000059.3(BRCA2):c.10095[delinsGA...
HGVS规则下的变异命名专题,不知不觉已经到了最后一期,这一期,分享一下关于蛋白水平的变异命名,本专题的三篇文章看下来,今后的变异命名和变异解读应该可以风雨无阻了。 三个碱基组成一个密码子,翻译成一个氨基酸,碱基的变异可导致不同种类的氨基酸的变化,比如: ...
HGVS规则下的变异命名专题,不知不觉已经到了最后一期,这一期,分享一下关于蛋白水平的变异命名,本专题的三篇文章看下来,今后的变异命名和变异解读应该可以风雨无阻了。 三个碱基组成一个密码子,翻译成一个氨基酸,碱基的变异可导致不同种类的氨基酸的变化,比如: ...
1. 氨基酸的缺失命名规则大部分与DNA水平相似。 2. 同样也遵循最靠近3’端规则。 3. 碱基缺失应优先考虑蛋白水平变异,最常见的为移码变异。 ▼举个栗子▼ LRG_199p1:p.Val7del:7位氨基酸缺失 LRG_199p1:p.(Val7del):预测7位氨基酸缺失,未经过实验验证 ...