HGVS,全称是Human Genome Variation Society,即人类基因组变异协会的缩写。它制定了一套规则,告诉人们如何描述一个变异,以便于学术交流和计算机识别。 在命名时,需要在DNA、RNA和蛋白质三个层面描述同一个变异,这充分体现了此命名法则对变异本身功能性体现的考虑。 DNA转录为RNA,RNA翻译成蛋白质 让我们来看一下,基因...
HGVS,全称是Human Genome Variation Society,即人类基因组变异协会的缩写。它制定了一套规则,告诉人们如何描述一个变异,以便于学术交流和计算机识别。 在命名时,需要在DNA、RNA和蛋白质三个层面描述同一个变异,这充分体现了此命名法则对变异本身功能性体现的考虑。 DNA转录为RNA,RNA翻译成蛋白质 让我们来看一下,基因...
1、什么是HGVS的命名? HGVS,全称是Human Genome Variation Society,即人类基因组变异协会的缩写。它制定了一套规则,如何描述一个变异,从而促进基因变异信息与临床信息的收集、归档和发布。 HGVS命名的组成如下: NM_007294代表参考序列的编号;.3代表版本号。 2、参考序列的类型 2.1基因组 ①NC_参考序列基于染色体中位...