该突变也可简要描述为p.His62fs,即该蛋白从第62号密码子发生移码突变。 7、碱基重复序列 HGVS推荐,核苷酸重复序列基因多态性描述时通常以一个重复序列为单元,后面加上“[重复的次数]”,如CGG[55]。当重复序列的次数在一个范围之内时,需要在小括号“()”中标注出可能的最少的和最高的重复次数,如某个人HTT基因...