HGPRT缺陷一般会导致自毁容貌症。HGPRT是次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核苷转移酶,如果先天缺少次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核苷转移酶,就会导致自毁容貌症发生。 自毁容貌症发生是X一连锁隐性遗传的先天性嘌呤代谢缺陷病,源于次黄嘌呤一鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺失。缺乏该酶使得次黄嘌呤和鸟嘌呤不能转换为IMP和GMP,而是降解为尿酸,高尿...
次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶 (HGPRT) 缺陷 ( )A.痛风症B.苯酮酸尿症C.乳清酸尿症D.Lesch-Nyhan综合征
HGPRT缺陷一般会得自毁容貌症,对于心理健康也会造成不良的影响,患者应该引起重视,及时到医院做相关检查,查明原因,根据情况对症治疗。 自毁容貌症发生是X一连锁隐性遗传的先天性嘌呤代谢缺陷病,源于次黄嘌呤一鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺失。如果在缺乏该酶的情况下,会使黄嘌呤和乌嘌呤不能够转化为IMP和GMP,而是成倍降解尿...
乳清酸尿症 D. Lesch-Nyhan综合征 E. 白化病 相关知识点: 试题来源: 解析 D HGPRT缺陷表现为莱施-奈恩综合征或称Lesch-Nyhan综合征(D对)。痛风症(A错)是嘌呤分解产物尿酸在体内积蓄过多引起。HGPRT缺陷不引起苯酮酸尿症(B错)、乳清酸尿症(C错)。白化病(E错)是因为酪氨酸激酶缺乏引起。反馈 收藏 ...
HGPRT(次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶)遗传缺陷将导致( )。A.高血氨症B.痛风C.自毁容貌综合症D.高血压
产品名称 LM9 (小鼠HGPRT基因缺陷型骨肉瘤细胞) 产品规格 1×10⁶cells/T25培养瓶 用途范围 仅供科研实验 是否进口 否 加工定制 是 包装规格 1kg 种属 小鼠 形态 上皮细胞样,贴壁生长 运输方式 活细胞/冻存 发货期限 2-7天 报告 提供STR鉴定报告 生长方式 贴壁 特色服务 包邮 可售卖地 北京;...
百度试题 题目HGPRT缺陷 A. 苯丙~尿症 B. 痛风症 C. 白血病 D. 乳清酸尿症 E. Lesch―Nyhan综合征 相关知识点: 试题来源: 解析 E.Lesch―Nyhan综合征 反馈 收藏
基转移酶缺陷后,嘌呤补救合成停止了,会使嘌呤核苷酸从头合成的底物堆积,尤其是磷酸核糖 焦磷酸( PRPP),高水平的 PRPP导致嘌呤核苷酸和嘧啶核苷酸过量生成。由于嘌呤核苷酸的从头 合成是在 PRPP基础上进行的,因而 HGPRT缺陷对嘌呤核苷酸合成影响更大。高水平的嘌呤核苷 酸进而促使它的分解加强,结果导致血液中尿酸的堆积。
HGPRT缺陷症又称自毁容貌症,致病基因在X染色体上,患儿发病时有自残行为.下图是一个有缺陷症的家庭系谱图.请据图回答:(1)此病的致病基因为 隐 性基因(显、隐),理由是 Ⅱ1和Ⅱ2正常,生出患病的孩子Ⅲ3 .(2)Ⅲ3的致病基因来自I世代中的 Ⅰ4 .(3)如果Ⅲ1与一正常男子(来自世代无此病的家族)婚配,所生...
HGPRT缺陷症的致病基因在X染色体上,患儿发病时有自残行为.如图是一个该缺陷症的系谱图.请分析回答: (1)此病的致病基因为 ___ 性基因,理由是