HGPRT缺陷一般会得自毁容貌症,对于心理健康也会造成不良的影响,患者应该引起重视,及时到医院做相关检查,查明原因,根据情况对症治疗。 自毁容貌症发生是X一连锁隐性遗传的先天性嘌呤代谢缺陷病,源于次黄嘌呤一鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺失。如果在缺乏该酶的情况下,会使黄嘌呤和乌嘌呤不能够转化为IMP和GMP,而是成倍降解尿...