Human Gene Mutation Database(HGMD)是一个整合了己知和已发表导致人类遗传性疾病基因突变的综合性数据库,能够为医学和临床遗传学人员提供重要的参考信息,在单基因遗传病研究、产前诊断和生殖遗传中广泛使用。截至2022年第二季度发布的版本,HGMD数据库已经收录了超过36万个变异,并且每个季度进行更新。这样庞大且持续更新...
HGMD,全称Human Gene Mutation Database, 存储了人类疾病相关的突变信息,由于其全面性,在突变研究领域,有广泛应用。 HGMD有两个版本 免费公开版 该版本对于大学和非盈利机构的使用者而言是免费的,需要申请对应的许可证。收录的信息不够全面。 专业收费版 该版本需要付费使用,收录的信息更多更全面。 两种版本收录的数...
我们打开登陆地址:https://www.hgmd.cf.ac.uk/docs/login.html输入学术邮箱和邮件里面发送的hgmd密码。 如果我们edu邮箱是符合要求资格的,登陆后提示如下: Login successful. Please make sure you havesession cookiesenabled to allow viewing of HGMD mutation data. Continue toHGMD 登录成功。请确保您已启用会话...
人类基因突变数据库(The Human Gene Mutation Database, HGMD)全面收集引起人类遗传疾病或与人类遗传疾病相关的核基因突变信息,受到诸多医学和临床遗传学家、诊断师、生物信息学家、人类和分子遗传学的研究员和遗传咨询师的青睐,已被5,000多篇文献引用。是基因工作者从事科学研究不可或...
HGMD®: Human Gene Mutation Database Solve more cases faster, with data you can trust Introduction The human gene mutation database (HGMD®) represents an up-to-date and comprehensive collection of known and published pathogenic gene lesions responsible for human inherited disease. HGMD is a ...
英文名称: 总访问: 15165 国产/进口: 进口 半年访问: 463 产地/品牌: HGMD 产品类别: 生物信息软件 型号: HGMD 最后更新: 2025-4-21 货号: 参考报价: 立即询价 电话咨询 [发表评论] [本类其他产品] [本类其他供应商] [收藏] 分享:微信新浪微博销售商: 上海康昱盛信息科技有限公司 查看该公司所有...
HGMD中的变异数据来源于已发表的研究论文、公共数据库、基因检测公司、临床实验室、神经肌肉疾病中心等多个来源。主要包括遗传疾病基因突变、多态性变异、多基因性疾病、染色体异常等多个类别。由于在变异数据处理过程中会涉及到遗传测序技术的不同,因此HGMD中不同来源的数据具有不同的可靠性和准确性。因此,对于HGMD中的...
HGMD 是人类遗传性疾病突变位点金标准数据库,通过遗传咨询专家阅读高质量的文献,收集和整理相关变异位点信息构建。该数据库提供变异位点对应的转录本、变异类型、致病性、相关表型、参考文献、人群频率、功能预测、结构域等信息。 丰富的查询功能 HG...
【线上讲座】HGMD在单基因遗传病中的应用 Human Gene Mutation Database(HGMD)是人类遗传综合性数据库,整合了已知和已发表的导致人类遗传性疾病的基因突变,因其全面性在单基因遗传病的基因突变研究领域有着广泛的应用。 Human Gene Mutation Database(HGMD)是人类遗传综合性数据库,整合了已知和已发表的导...
HGMD, ANNOVAR and Genome Trax releases – Spring Announcing the 2018.1 Release of HGMD Professional The spring release of HGMD Professional now contains a total of 224,642 mutation entries. That's 4,372 more mutation entries than the previous release. Unlike other mutation databases, HGMD mutations...