HGMD®: Human Gene Mutation Database Solve more cases faster, with data you can trust Introduction The human gene mutation database (HGMD®) represents an up-to-date and comprehensive collection of known and published pathogenic gene lesions responsible for human inherited disease. HGMD is a ...
Human Gene Mutation Database(HGMD)是一个整合了己知和已发表导致人类遗传性疾病基因突变的综合性数据库,能够为医学和临床遗传学人员提供重要的参考信息,在单基因遗传病研究、产前诊断和生殖遗传中广泛使用。截至2022年第二季度发布的版本,HGMD数据库已经收录了超过36万个变异,并且每个季度进行更新。这样庞大且持续更新...
HGMD数据库简介 HGMD,全称Human Gene Mutation Database, 存储了人类疾病相关的突变信息,由于其全面性,在突变研究领域,有广泛应用。 HGMD有两个版本 免费公开版 该版本对于大学和非盈利机构的使用者而言是免费的,需要申请对应的许可证。收录的信息不够全面。 专业收费版 该版本需要付费使用,收录的信息更多更全面。 ...
Being both comprehensive and fully integrated into the existing bioinformatics structures relevant to human genetics, HGMD has established itself as the central core database of inherited human gene mutations.doi:10.1007/0-306-46903-0_9Michael Krawczak...
HGMD,全称Human Gene Mutation Database, 存储了人类疾病相关的突变信息,由于其全面性,在突变研究领域,有广泛应用。 HGMD有两个版本 免费公开版 该版本对于大学和非盈利机构的使用者而言是免费的,需要申请对应的许可证。收录的信息不够全面。 专业收费版
HGMD,全称Human Gene Mutation Database, 存储了人类疾病相关的突变信息,由于其全面性,在突变研究领域,有广泛应用。 HGMD有两个版本 免费公开版 该版本对于大学和非盈利机构的使用者而言是免费的,需要申请对应的许可证。收录的信息不够全面。 专业收费版
HGMD,全称Human Gene Mutation Database, 存储了人类疾病相关的突变信息,由于其全面性,在突变研究领域,有广泛应用。 HGMD有两个版本 免费公开版 该版本对于大学和非盈利机构的使用者而言是免费的,需要申请对应的许可证。收录的信息不够全面。 专业收费版
HGMD 是人类遗传性疾病突变位点金标准数据库,通过遗传咨询专家阅读高质量的文献,收集和整理相关变异位点信息构建。该数据库提供变异位点对应的转录本、变异类型、致病性、相关表型、参考文献、人群频率、功能预测、结构域等信息。 丰富的查询功能 HG...
HGMD,全称Human Gene Mutation Database, 存储了人类疾病相关的突变信息,由于其全面性,在突变研究领域,有广泛应用。 HGMD有两个版本 免费公开版 该版本对于大学和非盈利机构的使用者而言是免费的,需要申请对应的许可证。收录的信息不够全面。 专业收费版
人类基因突变数据库(The Human Gene Mutation Database, HGMD)全面收集引起人类遗传疾病或与人类遗传疾病相关的核基因突变信息,受到诸多医学和临床遗传学家、诊断师、生物信息学家、人类和分子遗传学的研究员和遗传咨询师的青睐,已被5,000多篇文献引用。是基因工作者从事科学研究不可或...