HGMD人类变异数据库ANNOVAR注释使用 官方使用说明:http://resources.qiagenbioinformatics.com/tech-notes/HGMD_Tech_Note.pdf 但是我们需要转换一下,使ANNOVAR能够支持vcf批量注释,转换perl脚本如下: perl ./prepare_hgmd.pl HGMD_PRO_2016.4_hg19.vcf hg19_HGMD_PRO_2016.4.txt AI代码助手复制代码 my($dbfile) = ...