Hermansky—Pudlak综合征的症状临床上以眼皮肤白化病、出血倾向和组织内蜡样脂质聚积三联症为主要特征,可伴致命性并发症如肺纤维化、肉芽肿性结肠炎、肾衰竭及心肌病等。其血小板致密颗粒的数量和质量异常,血小板贮存库不足,酪氨酸酶阳性,单核一吞噬细胞系统有脂质样色素积聚,血小板计数正常,出血时间延长,中度出血伴白化...
Hermansky—Pudlak综合征是指由于常染色体上的遗传信息改变引起的以机体血小板储存池缺陷合并白化病为主要特点的遗传性血小板性疾病,遗传方式为常染色体隐性遗传。正常情况下,血小板可以在内皮细胞损伤时黏附聚集并发挥凝血功能,血小板贮存池缺陷...
Hermansky-Pudlak综合征(HPS)是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是视网膜色素变性、血小板功能障碍和肺纤维化。该疾病与七种亚型有关,其中HPS VII型由BLOC1S3基因突变引起。如今,通过Hermansky-Pudlak综合征VII全外显子基因检测,可以准确检测出是否携带该基因突变。 该基因检测的意义是什么? HPS VII型是一种罕见的疾病,...
中文别名 :白化症伴出血素质、色素性网状内皮细胞综合征 英文缩写 HPS 英文别名 albinism with hemorrhagic diathesis and pigmented reticuloendothelial cells 概述 Hermansky-Pudlak综合征又称为白化症伴出血素质、色素性网状内皮细胞综合征(albinism with hemorrhagic diathesis and pigmented reticuloendothelial cells)(...
Hermansky-Pudlak综合征IX全外显子基因检测是一种高度专业化的检测,需要到专业的医学检测机构进行。目前国内有很多的医学检测机构可以进行基因检测,但是选择一个靠谱的机构是非常重要的。我们建议选择有资质的医学检测机构进行检测,这样可以保证检测结果的准确性和可靠性。
Hermansky-Pudlak综合征(Hermansky-Pudlak syndrome,HPS)是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是血小板功能障碍、视网膜色素变性和肺纤维化。HPS1是Hermansky-Pudlak综合征的一种亚型,由HPS1基因突变引起。 科学研究表明,HPS1基因编码的蛋白质在细胞内起着重要的功能。HPS1蛋白质参与细胞内膜转运和囊泡运输过程,特别是在细胞...
Hermansky-Pudlak综合征蛋白5抗体(HPS5) 价 格 ￥1680 起批量 ≥1支 最小起订1支 供货总量50支 发货地址浙江省温州市 建议售价￥1680/支 更新日期 2024年11月14日 产品规格100ul 即时洽谈 立即询价 查看联系方式 收藏产品 发送留言 举报 VIP2年 温州科淼生物科技有限公司 企业认证: 备 营业执照...
Hermansky-Pudlak综合征(Hermansky-Pudlak Syndrome, HPS3-Related)是一种罕见的遗传性疾病,主要影响皮肤、眼睛和血小板功能。以下是HPS3相关患者进行遗传性测试的理由: 1. 确诊疾病:遗传性测试可以确认患者是否携带HPS3基因突变,从而确诊HPS3相关综合征。这对于患者和家庭来说是非常重要的,因为它可以提供对疾病的解...
抗体中文名称:(Hermansky-Pudlak综合征蛋白4抗体) 抗体英文名称:[HPS4] 抗体货号:{ybs-17382R} 上海研谨生物科技有限公司专业提供科各类进口/国产的一抗二抗标记抗体,质量保证,服务完善。 公司组织结构清晰,内部管理科学,拥有一支既分工细致又高度合作的年轻化队伍,保持了各个部门之间的高效合作运转,充分保障了公司在...