Hermansky—Pudlak综合征的症状临床上以眼皮肤白化病、出血倾向和组织内蜡样脂质聚积三联症为主要特征,可伴致命性并发症如肺纤维化、肉芽肿性结肠炎、肾衰竭及心肌病等。其血小板致密颗粒的数量和质量异常,血小板贮存库不足,酪氨酸酶阳性,单核一吞噬细胞系统有脂质样色素积聚,血小板计数正常,出血时间延长,中度出血伴白化...
中文名称: 赫曼斯基普德拉克综合征蛋白4(HPS4)重组蛋白 中文同义词: 赫曼斯基普德拉克综合征蛋白4(HPS4)重组蛋白 英文名称: Recombinant Hermansky Pudlak Syndrome Protein 4 (HPS4) 英文同义词: Recombinant Hermansky Pudlak Syndrome Protein 4 (HPS4) CAS号: 分子式: 分子量: 0 EINECS号: 信息错误报...
Hermansky-Pudlak综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要特征包括血小板功能异常、视网膜色素变性、肺纤维化和皮肤色素沉着等。 HPS4相关Hermansky-Pudlak综合征(Hermansky-Pudlak Syndrome, HPS4-Related)基因检测机构 HPS4基因检测可以通过一些专业的遗传检测机构进行。以下是一些常见的遗传检测机构: 1. 遗传咨询中心:许多...
中文名称:Hermansky-Pudlak综合征蛋白4抗体 中文别名:Hermansky-Pudlak综合征蛋白4抗体 英文名称:HPS4 英文别名:产品应用:Human,Mouse,Rat,Elisa=1:500-1000,IHC-P=1:100-500,IHC-F=1:100-500,IF=1:100-500,ICC=1:100-500, 抗体中文名称:(Hermansky-Pudlak综合征蛋白4抗体) 抗体英文名称:[HPS4] 抗体货...
Hermansky—Pudlak综合征是指由于常染色体上的遗传信息改变引起的以机体血小板储存池缺陷合并白化病为主要特点的遗传性血小板性疾病,遗传方式为常染色体隐性遗传。正常情况下,血小板可以在内皮细胞损伤时黏附聚集并发挥凝血功能,血小板贮存池缺陷...
Hermansky-Pudlak综合征(HPS)是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是视网膜色素变性、血小板功能障碍和肺纤维化。该疾病与七种亚型有关,其中HPS VII型由BLOC1S3基因突变引起。如今,通过Hermansky-Pudlak综合征VII全外显子基因检测,可以准确检测出是否携带该基因突变。
英文名称 :Hermansky-Pudlak syndrome 中文别名 :白化症伴出血素质、色素性网状内皮细胞综合征 英文缩写 HPS 英文别名 albinism with hemorrhagic diathesis and pigmented reticuloendothelial cells 概述 Hermansky-Pudlak综合征又称为白化症伴出血素质、色素性网状内皮细胞综合征(albinism with hemorrhagic diathesis and ...
摘要: Hermansky-Pudlak综合征(Hermansky-Pudlak syndrome,HPS)是一种综合征型白化病,多呈常染色体隐性遗传,具有典型的遗传异质性,主要表现眼或眼皮肤白化症状,出血倾向以及由溶酶体相关细胞器功能缺陷引起的其他症候群.本文对HPS的发病率,基因变异种类,表型,发生机制以及基因型与表型之间的关系等进行综述.关键词:...
Hermansky-Pudlak综合征Ill是一种罕见的遗传性疾病,主要表现为出血、光敏感、肺部疾病等症状。由于该疾病具有遗传性,因此家族中患有该病的人需要进行基因检测,以了解自己是否携带相关基因。那么,进行Hermansky-Pudlak综合征Ill遗传病基因检测需要多少时间呢?什么是Herm