Hermansky—Pudlak综合征的诊断 何连江副主任医师 天长市汉涧镇中心卫生院 Hermansky—Pudlak综合征的诊断通过以下检查进行初步诊断:眼科检查:虹膜透照、眼底低色素、眼球震颤及视敏度降低。全数字电镜检查血小板:血小板致密颗粒缺失或者大量减少。HPS的确诊以及其型的确定主要是通过分子分析法检测HPS相关基因突变。 好评·...
Hermansky-Pudlak综合征(HPS),又名海-普综合征,白化病-血小板病综合征,白化病-出血素质综合征,由Heimansky和Pudlak于1959年首次报道而命名,全世界范围内均有发病。是常染色体隐性遗传病,可导致出血时间延长、白化病、溶酶体胶质样沉积等病...
Hermansky-Pudlak综合征(HPS)是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是视网膜色素变性、血小板功能障碍和肺纤维化。该疾病与七种亚型有关,其中HPS VII型由BLOC1S3基因突变引起。如今,通过Hermansky-Pudlak综合征VII全外显子基因检测,可以准确检测出是否携带该基因突变。 该基因检测的意义是什么? HPS VII型是一种罕见的疾病,...
Hermansky-Pudlak综合征(HPS)是一种罕见的遗传性疾病,主要表现为出血倾向和视网膜色素变性。HPS IX是HPS的一种亚型,是由HPS9基因突变引起的。HPS9基因位于人类第10号染色体上,编码一种叫做HPS9的蛋白质。HPS IX的发病率较低,目前全球已知的HPS IX病例不到10例。
Hermansky-Pudlak综合征眼皮肤白化病突变蛋白患者日本常染色体隐性遗传病基因分析体内沉积Hermansky-Pudlak syndrome (HPS) is an autosomal recessive disorder characterized by oculocutaneous albinism(OCA), bleeding tendency, and lysosomal accumulation of ceroid-like material. Seven genetically distinct subtypes of HPS...
Hermansky-Pudlak综合征(Hermansky-Pudlak Syndrome, HPS)是一种罕见的遗传性疾病,主要影响色素生成、血小板功能和溶酶体相关的器官功能。HPS有多个亚型,其中HPS1是贼常见的一种,由HPS1基因突变引起。 HPS1相关Hermansky-Pudlak综合征基因检测对于治疗和管理有以下几个指导作用: 1. 确诊和分类:基因检测可以明确诊断HPS1...
Hermansky-Pudlak综合征(Hermansky-Pudlak syndrome,HPS)是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是血小板功能障碍、视网膜色素变性和肺纤维化。HPS1是Hermansky-Pudlak综合征的一种亚型,由HPS1基因突变引起。 科学研究表明,HPS1基因编码的蛋白质在细胞内起着重要的功能。HPS1蛋白质参与细胞内膜转运和囊泡运输过程,特别是在细胞...
中文别名 :白化症伴出血素质、色素性网状内皮细胞综合征 英文缩写 HPS 英文别名 albinism with hemorrhagic diathesis and pigmented reticuloendothelial cells 概述 Hermansky-Pudlak综合征又称为白化症伴出血素质、色素性网状内皮细胞综合征(albinism with hemorrhagic diathesis and pigmented reticuloendothelial cells)(...
Hermansky-Pudlak Syndrome (HPS) as a Genetically Heterogeneous Disease: Clinical, Molecular, and Cell Biological AspectsPediatric Research publishes original papers, invited reviews, and commentaries on the etiologies of diseases of children and disorders of development, extending from molecular biology to ...