在中国人群中，非小细胞肺癌HER2基因突变的发生率约为2%-4%，最常见的变异类型为HER2第20外显子的插入突变；HER2扩增的发生率约为1.7%；HER2蛋白的过表达率约为15.4%。[1]另外继发性HER2基因异常（突变和扩增）也是患者接受EGFR-TKI后产生的获得性耐药机制之一。[1]图一 不同人群不同HER2基因异常发生率亚洲人...
Poziotinib（波奇替尼）是一种新的分子靶向药，研究表明波奇替尼可以不可逆地抑制EGFR、HER2和HER4的信号传递，对HER2基因20外显子插入突变也有好的抑制效果。在之前的一期临床试验里，每天一次每次16毫克波奇替尼，对于HER2基因20外显子插入突变肺癌的治疗应答率为27.8%，疾病控制率为70%，74%的患者肿瘤病灶缩小...
人表皮生长因子受体2(HER2)基因突变作为非小细胞肺癌(NSCLC)的驱动基因之一,在亚裔的突变率为1.4%-6.7%,其中96%是发生于HER2 20号外显子的插入突变(HER2 exon20ins)[1-3]。HER2 exon20ins突变作为最常见的HER2突变型晚期NSCLC类型,恶性程度高、异质性强,对化疗的敏感性也较差,且易复发[4-5],且国内目前尚无...
位于HER2基因激酶区第20号外显子上的12碱基框内插入突变 (p.A775_G776insYVMA, 等同于p.Y772_A775dup), 在蛋白质翻译时造成了原有第775号氨基酸残基丙氨酸(Ala)后四联氨基酸YVMA (Tyr-Val-Met-Ala,酪氨酸-缬氨酸-甲硫氨酸-丙...
虽然HER2靶向治疗取得了普遍进展,但HER2第20号外显子插入突变的NSCLC患者的临床需求仍未被满足,而且相关药物的研发充满了挑战性[13-17]。 近日,由制药企业勃林格殷格翰的Birgit Wilding、Flavio Solca和Ralph A. Neumüller领衔的研究团...
HER2突变在非鳞非小细胞肺癌（NSCLC）中约占3%，其中90%为20号外显子插入突变（Exon 20ins）。HER2 Exon 20ins的耐药性使得治疗效果通常不佳。尽管抗HER2治疗在其他癌症中已显示疗效，但在HER2突变晚期NSCLC中，传统治疗手段如化疗仍为主要选择。随着新药物的发展，特别是抗体偶联药物（ADC），为患者带来了新的治疗...
NSCLC中的HER2基因异常主要表现为基因扩增和突变(主要为20号外显子插入突变)两种形式。HER2 突变和扩增与女性、亚洲种族、非吸烟状态以及分化较差的腺癌组织学特征有一定相关性。胸膜浸润常见于HER2扩增和HER2过表达型NSCLC,而据报道,高达47%的HER2突变型NSCLC患者中枢神经系统(CNS)受累[2]。
20外显子插入突变在肺癌患者中属于小众群体，目前并无公认的治疗方案，临床诊疗中需要医生发挥更加主导的作用。我们MDT小组最近接诊了一位HER2基因20外显子插入突变的患者，颇具代表性。故将诊疗经过做一简要回顾，以便存在相同问题的患者借鉴参考。此位患者经肺穿刺后确诊为晚期肺腺癌并多发转移，基因检测为HER2基因20外...
HER2 20号外显子插入突变和Trop-2靶点的精准治疗前景值得高度关注!随着基础科研和药物研发的迅速进步,非小细胞肺癌(NSCLC)中的新兴治疗靶点近年来层出不穷,其中Trop-2就是已有大量在研抗体偶联药物(ADC)的热门靶点,临床研究进展迅猛;而现有治疗靶点也可进一步细化
位于HER2基因激酶区第20号外显子上的12碱基框内插入突变 (p.A775_G776insYVMA, 等同于p.Y772_A775dup), 在蛋白质翻译时造成了原有第775号氨基酸残基丙氨酸(Ala)后四联氨基酸YVMA (Tyr-Val-Met-Ala,酪氨酸-缬氨酸-甲硫氨酸-丙氨酸)的多余复制插入, 而此类插入突变的发生率在HER2突变NSCLC占绝大部分比重,...