我们要分别计算基因型为0/0, 0/1 和 1/1时的初始PL值，根据前述的公式，结果如下：可以发现 P(D|G) 最低的基因型在转换为PL后变为最大值。这是在我们的意料之中的，因为PL指的就是这个基因型是 不正确 的概率。一个基因型的Raw PL值越小，代表越有可能是真实的基因型。在将PL值写入VC...
选取最大的作为最合适的突变类型，该例子显然是C/C为最佳突变类型，即突变为C碱基 之后可以将这个基因型于参考基因组对比,看看是否发生变异 参考： https://www.jianshu.com/p/d6964cdcf4c6 https://mp.weixin.qq.com/s/wt1DuVPN1qOpIolfwrgfsg https://gatk.broadinstitute.org/hc/en-us...
将P(D|G)取log值并乘以-10后将其转换为Phred-scale格式即为PL,然后将所有基因型的PL进行归一化,使得最有可能的基因型PL为0。 举个例子 假如某位点的参考等位基因是A,现在观察到一个read在该位点为T,并且我们现在有HaplotypeCaller根据这个read计算出来的各基因型的条件概率P(D|G)(当然如果有多个read,它们的贡...