对应VCF文件也非常的大，为节省存储空间，最常见的做法就是压缩。bgzip 可以压缩VCF文件，用法如下 ...
index命令用于对VCF文件建立索引,要求输入的VCF文件必须是使用bgzip压缩之后的文件,支持.csi和.tbi两种索引,默认情况下建立的索引是.csi格式, 用法如下 bgzip view.vcf bcftools index view.vcf.gz 运行成功后,会生成索引文件view.vcf.gz.csi。如果需要建立.tbi格式的索引,用法如下 bcftools index -t view.vcf.gz...
#SNP calling # rescource 文件需要先index,参考文件尽量全,最后三行的文件都是输出 # 步骤1-4 $ time gatk VariantRecalibrator -R /path/to/hg38.fa -V 19P0126636WES.HC.vcf \ -resource:hapmap,known=false,training=true,truth=true,prior=15.0 /gatkdoc/hapmap_3.3.hg38.vcf \ -resource:omini,kn...
--variant sample3.g.vcf \ --variant sample4.g.vcf \ -o output.vcf 另一种方法 以前我在直播我的基因组里面提到过,我的基因组是5条lane的独立fastq数据,期初我是先分开比对,然后把bam文件merge起来,结果发现自己在找变异的时候输出的vcf文件里面,每个lane都给出了基因型信息,也就是说根本就没有把这些l...
pop.raw.vcf.gz 注：gatk4.0以后GenotypeGVCFs只能接受single-sample GVCF ，若有多个g.vcf 可以...
"PreProcessingForVariantDiscovery_GATK4.dbSNP_vcf_index": "gs://broad-references/hg38/v0/Homo_sapiens_assembly38.dbsnp138.vcf.idx", "PreProcessingForVariantDiscovery_GATK4.known_indels_sites_VCFs": [ "gs://broad-references/hg38/v0/Mills_and_1000G_gold_standard.indels.hg38.vcf.gz", ...
FASTQ文件是生成VCF文件的起点。测序数据（FASTQ格式）首先需要经过质量控制和过滤，然后比对到参考基因组，...
在生成raw vcf后,进行SNP和indel提取,便于后续分析。 GATK4——gVCF转VCF - 简书 (jianshu.com) 输入文件: 参考基因组 vcf文件 1. 提取SNP $ gatkSelectVariants\-R~/ref/Mparg_v2.0.fa \-VLPF1_MP.vcf.gz \-selectTypeSNP\-oLPF1_MP_raw_snps.vcf ...
在生成raw vcf后，进行SNP和indel提取，便于后续分析。GATK4——gVCF转VCF - (jianshu.com)输入文件：报错：A USER ERROR has occurred: -selectType is not a recognized option 查了一下资料，不同版本的gatk提取SNP和indel的命令不同。各版本GATK的说明书，大家可以根据自己的GATK的版本查看命令...
四、VCF输出 #先生成gvcf格式文件 gvcf可记录所有位点的变异情况 gatk HaplotypeCaller -R ~/ref/reference.fasta -I bulk.marked.bam -O output.g.vcf.gz -ERC GVCF #然后在从gvcf提取变异情况 gatk GenotypeGVCFs -R ~/ref/reference.fasta -V output.g.vcf.gz -O output.vcf.gz ...