首先,这两者都是 VCF 文件,都由HEADER和RECORDS组成。 不同之处在于GVCF文件会记录更多的信息,这里更多的信息是指未突变的位点的覆盖情况。从下面的图我们可以直观地看出两者的区别: 可以看到,GVCF文件也分两种,一种是-erc gvcf ,另一种是 -erc bp_resolution,这两种gvcf文件的区别在于前一种GVCF文件记录非突变...
gVCF文件 $ gatk--java-options"-Xmx100g -XX:ParallelGCThreads=4"GenotypeGVCFs\-R~/ref/Mparg_v2.0.fa \-VLPF1_MP.g.vcf.gz \-OLPF1_MP.vcf.gz 比较gVCF文件和VCF文件大小,还是差别很大的。 确定vcf文件中变异总数 $ gatkCountVariants-VLPF1_MP.vcf.gzToolreturned:490555 引用转载请注明出处,如有错...
gVCF文件生成:GATK4 —— Variant Calling (SNP+indel) - (jianshu.com)gVCF中记录每一个位点到情况,包括有无突变,VCF只记录突变位点情况。说明书:https://gatk.broadinstitute.org/hc/en-us/articles/4404607598875-GenotypeGVCFs 输入文件:比较gVCF文件和VCF文件大小,还是差别很大的。
要生成gvcf前期步骤与单样品分析步骤一致,只是在最后HaplotypeCaller有差别,多了-ERC GVCF 参数 $ time gatk HaplotypeCaller -R /data/all_data/ref/hg38/hg38.fa -I 19P0126636WES.sorted.markdup.BQSR.bam -ERC GVCF -O 19P0126636WES.erc.g.vcf gvcf会记录每一个位点到情况,包括有无突变,vcf只记录突变位...
在生成raw vcf后,进行SNP和indel提取,便于后续分析。 GATK4——gVCF转VCF - 简书 (jianshu.com) 输入文件: 参考基因组 vcf文件 1. 提取SNP $ gatkSelectVariants\-R~/ref/Mparg_v2.0.fa \-VLPF1_MP.vcf.gz \-selectTypeSNP\-oLPF1_MP_raw_snps.vcf ...
输入只有一个gvcf,输出是一个包含所有样本的vcf变异检测结果。(2)如果是版本3,版本3的gatk支持输出单样本的gvcf后,不用经过合并gvcf的步骤也可以直接进行变异检测输出vcf。版本3支持同时输入多个gvcf文件! 所以可以省略gvcf合并步骤。我觉得就应该是这样,因为合并gvcf一个是数据量特别大,运行比较耗时,而且扩展性不强,...
pop.raw.vcf.gz 注:gatk4.0以后GenotypeGVCFs只能接受single-sample GVCF ,若有多个g.vcf 可以...
补充说明:上述流程得到的单个样本的变异文件为vcf文件,而非gvcf文件。Mutect2相应的也有-ERC GVCF参数用于生成gvcf文件。目前Mutect2的“Mode for emitting reference confidence scores” 只是BETA feature,功能类似HaplotypeCaller 中的reference confidence/GVCF mo...
gvcf 在vcf基础上增加了3列INFO、FORMAT、样本名信息,即位点的质量及相关信息,可以参考之前的推送基因序列变异信息VCF (Variant Call Format)。rule HaplotypeCaller: input: bam=get_cram, map_idx=get_cram_idx, ref="path/to/Homo_sapiens_assembly38.fasta", ...
gVCF全称是genome VCF,是每个样本用于变异检测的中间文件,格式类似于VCF,它把joint-genotype过程中所需的所有信息都记录在这里面,文件无论是大小还是数据量都远远小于原来的BAM文件。这样一旦新增加样本也不需要再重新去读取所有人的BAM文件了,只需为新样本生成一份gVCF,然后重新执行这个joint-genotype就行了。