首先,这两者都是 VCF 文件,都由HEADER和RECORDS组成。 不同之处在于GVCF文件会记录更多的信息,这里更多的信息是指未突变的位点的覆盖情况。从下面的图我们可以直观地看出两者的区别: 可以看到,GVCF文件也分两种,一种是-erc gvcf ,另一种是 -erc bp_resolution,这两种gvcf文件的区别在于前一种GVCF文件记录非突变...
1.1 gatk:GatherVcfs|MergeVcfs gatk4提供了两种合并vcf文件的方法,分别是GatherVcfs和MergeVcfs,两个方法都是对相同样本数据集的变异结果进行合并,命令示例如下。 # GatherVcfs gatk GatherVcfs -I concat-a.vcf -I concat-b.vcf -O combine_a_b_samesample_diffsites.vcf # MergeVcfs gatk MergeVcfs -...
$ time gatk BaseRecalibrator -R /path/to/hg38.fa -I 19P0126636WES.sorted.markdup.bam --known-sites /gatkdoc/resources_broad_hg38_v0_Homo_sapiens_assembly38.dbsnp138.vcf --known-sites /gatkdoc/resources_broad_hg38_v0_Mills_and_1000G_gold_standard.indels.hg38.vcf --known-sites /gatk...
--variant sample2.g.vcf \ --variant sample3.g.vcf \ --variant sample4.g.vcf \ -o output.vcf 另一种方法 以前我在直播我的基因组里面提到过,我的基因组是5条lane的独立fastq数据,期初我是先分开比对,然后把bam文件merge起来,结果发现自己在找变异的时候输出的vcf文件里面,每个lane都给出了基因型信...
gatk MergeVcfs -I seg1_1.vcf -I seg1_2.vcf -I seg1_3.vcf -O xxx.vcf ## 合并命令 合并结果如下: [root@PC1 test]# ls seg1_1.vcf seg1_2.vcf seg1_3.vcf xxx.vcf xxx.vcf.idx [root@PC1 test]#ll-htotal2.4G-rw-r--r--.1root root 392M Dec118:14seg1_1.vcf-rw-r--...
2.VCF转换为annovar格式 ### 批量转换 for i in *vcf; do perl ~/biosoft/annovar/convert2annovar.pl -format vcf4 $i -outfile $i.annovar -includeinfo; done 3.VCF变异根据基因进行注释 foriin*vcf;do\ perl~/biosoft/annovar/table_annovar.pl $i.annovar~/path/to/humandb/-buildver hg19-outva...
vcf文件储存的是样本的变异信息文件,在同一批次分析中,如果不是采用joint calling的方式进行分析,最终会获得单个样本的变异数据。这种文件很难对同组不同样本进行差异SNP分析,此处就需要对文件进行合并。vcf文件的合并有很多的软件可以做,主要的就是GATK、vcftools和bcftools三种,但是具体的合并方法需要根据不同vcf文件中...
在实践过程中,可以将“Call”简单地理解为 (变异)“检测”;Call 之后一般是VCF文件,此时与Bam文件就非常不同了,因为如上所述,只“Call”了基因型、测序深度、基因型质量等核心信息,且这些信息Bam文件并没有直接给出。即:Bam文件有A、T、G、C序列及其比对的详情,“Call”之后生成的VCF文件只有基因型、测序深度...
pop.raw.vcf.gz 注：gatk4.0以后GenotypeGVCFs只能接受single-sample GVCF ，若有多个g.vcf 可以...
在实践过程中,可以将“Call”简单地理解为 (变异)“检测”;Call 之后一般是VCF文件,此时与Bam文件就非常不同了,因为如上所述,只“Call”了基因型、测序深度、基因型质量等核心信息,且这些信息Bam文件并没有直接给出。即:Bam文件有A、T、G、C序列及其比对的详情,“Call”之后生成的VCF文件只有基因型、测序深度...