003、将需要合并的vcf文件生成列表 [root@PC1 test]# ls seg1_1.vcf seg1_2.vcf seg1_3.vcf vcf.list [root@PC1 test]#cat vcf.list ## 待合并的vcf列表文件seg1_1.vcf seg1_2.vcf seg1_3.vcf [root@PC1 test]#java-jar /home/software/picard/picard.jar MergeVcfs I=vcf.list O=xxx....
gatk4提供了两种合并vcf文件的方法,分别是GatherVcfs和MergeVcfs,两个方法都是对相同样本数据集的变异结果进行合并,命令示例如下。 # GatherVcfs gatk GatherVcfs -I concat-a.vcf -I concat-b.vcf -O combine_a_b_samesample_diffsites.vcf # MergeVcfs gatk MergeVcfs -I concat-a.vcf -I concat-b....
--variant sample1.g.vcf \ --variant sample2.g.vcf \ --variant sample3.g.vcf \ --variant sample4.g.vcf \ -o output.vcf 另一种方法 以前我在直播我的基因组里面提到过,我的基因组是5条lane的独立fastq数据,期初我是先分开比对,然后把bam文件merge起来,结果发现自己在找变异的时候输出的vcf文件...
002、多个g.vcf文件可以写为一个list文件 gatk CombineGVCFs -R GCF_000001735.4_TAIR10.1_genomic.fna --variant gvcf.list -O cohort.g.vcf.gz ## 脚本需要在g.vcf文件所在的路径中运行 gvcf.list格式: SRR21814498.g.vcf SRR21814509.g.vcf SRR21814514.g.vcf 003、变异检测、生成vcf文件 gatk --jav...
bcftools软件在处理vcf文件时,某些情况下会优于vcftools,合并vcf文件的命令如下。 bcftools concat concat-a.vcf concat-b.vcf -o combine_a_b_samesample_diffsites_bcftools.vcf 合并之后的vcf文件位点信息与其余两款软件处理结果一致,只不过在输出结果的header中会出现运行的命令,示例如下。 ##bcftools_concatVers...
bcftools或gatk或vcf-merge或plink合并vcf⽂件bcftools 见命令：bcftools merge A.vcf.gz B.vcf.gz C.vcf.gz -Oz -o ABC.vcf.gz gatk 见命令：java -jar picard.jar MergeVcfs \ I=input_variants.01.vcf \ I=input_variants.02.vcf.gz \ O=output_variants.vcf.gz vcf-merge 见命令：vcf-...
我用GATK 模块 CombineVariants 合并了 12 个样本的 VCF 文件,之后发现部分位点 FORMAT 字段缺少了 AD 信息。仔细看了一下,这样的位点都是有多个 ALT 的位点。 正常情况下 FORMAT 字段: GT:AD:DP:GQ:PL 缺失AD 的 FORMAT 字段: GT:DP:GQ GATK 论坛关于此 bug 的记录 有用户发现合并的 VCF 中有 AD 字...
我用 GATK 模块 CombineVariants 合并了 12 个样本的 VCF 文件，之后发现部分位点 FORMAT 字段缺少了 AD 信息。仔细看了一下，这样的位点都是有多个 ALT 的位点。正常情况下 FORMAT 字段：缺失 AD 的 FORMAT 字段：有用户发现合并的 VCF 中有 AD 字段无法更新 ，管理员回复原因是多个样本的...
在处理单样本时:可以直接使用VCF文件 在处理多样本时:由于使用普通的vcf文件进行合并,无法区分./.和0/0的情况(./.是未检出的基因型,而0/0是未突变的基因型),会使结果出现偏差。所以,当有多样本时,官方建议使用HaplotypeCaller对单bam文件分别进行变异检测,生成GVCF文件之后在下一步对GVCF文件进行合并。
gatk --java-options "-Xmx50g" IndexFeatureFile -I demo.g.vcf