FTDP-17转基因小鼠 FTDP-17转基因小鼠（frontotem-poral dementia with Parkinsonism-17 mutant transgenic mouse）是2019年全国科学技术名词审定委员会公布的阿尔茨海默病名词。定义 转入17号染色体连锁的额颞叶痴呆合并相关的帕金森综合征基因突变的小鼠。出处 《阿尔茨海默病名词》第一版 ...
FTDP-17是一种遗传性疾病,与GRN基因突变相关。全外显子测序是一种高通量测序技术,可以同时检测所有外显子区域的突变。一代测序是指对单个基因进行测序。 采用全外显子测序与一代测序单基因检测FTDP-17的好处包括: 1. 检测范围广:全外显子测序可以检测所有外显子区域的突变,不仅可以检测GRN基因的突变,还可以检测...
17号染色体相关的额颞叶痴呆合并帕金森综合征基因检测是通过现代基因测序技术对英文疾病名称为Frontotemporal dementia with parkinsonism-17的神经科疾病进行的分子诊断与致病基因鉴定基因检测。该病又叫做DDPAC、Disinhibition-dementia-parkinsonism-amytrophy complex、Familial Pick's disease、FTDP-17、Wilhelmsen-Lynch disease。
FTDP-17是一种常染色体显性遗传病,其致病基因定位于第17号染色体上,是由于编码微管相关蛋白tau基因突变,从而引起tau的结合或tau异构体的构成发生改变,进而产生以进行性痴呆、帕金森综合征等为主要表现的一种独特性疾病.本文将对其临床特点、分子遗传学特点以及神经病理学特点进行综述.关键...
O卷 第 6期 ,一一 、 :综述与编译 i ～一一一 — FTDP-17与 Tau基因突变 上海医科大学医学神经生物学国家重点实验室(200032) 汪青 朱粹青综述 一 241一 摘要 异常磷酸化 tau蛋白积聚 ,甚至形成神经原纤维缠结是阿尔茨海默病 等神经退行性疾病的特 征性 病理改变 之一 ,新近 在 l7号 染色 体 连锁 的额...
本发明还公开了此多肽用于治疗多种疾病的方法,如额颞骨痴呆及震颤性麻痹(FTDP-17),四肢缺陷性疾病,生长发育障碍性疾病,神经性疾病,恶性肿瘤,血液病,HIV感染,免疫性疾病和各类炎症等。本发明还公开了抗此多肽的拮抗剂及其治疗作用。本发明还公开了编码这种新的人额颞骨痴呆及震颤性麻痹(FTDP-17)相关蛋白29的多...
Frontotemporal dementia and parkinsonism linked to chromosome 17 (FTDP-17) is an autosomal dominant neurodegenerative disorder, which has three cardinal features: behavioral and personality changes, cognitive impairment, and motor symptoms. FTDP-17 was defined during the International Consensus Conference in...
FTDP-17 Mutations Compromise the Ability of Tau to Regulate Microtubule Dynamics in Cells. The neural microtubule-associated protein Tau binds directly to microtubules and regulates their dynamic behavior. In addition to being required for normal... Bunker,M Janis,Kamath,... - 《Journal of Biologic...
Here, we have used iPSC-derived neurons from patients of FTDP-17 carrying the 10+16 mutation to study the molecular mechanisms underlying neurodegeneration. We show that mitochondrial function is altered in the neurons of the patients. We found that FTDP-17 neurons present an increased mitochondrial...