近年来随着测序检测技术的快速发展,越来越多的深入研究表明ITD 突变的不同特征,如等位基因比率(allelic ratio,AR)、ITD 片段长度、插入位置、克隆多样性以及是否为典型的ITD 插入序列相关因素均会对患者的预后和生存产生不同影响[8-13]。 2017年ELN 指南提出,根据FLT3-ITD AR...
接受索拉非尼治疗的高等位基因比率FLT3-ITD1突变的AML患儿临床结局总体上优于对照组,但前者接受HSCT的比例显著高于对照组(64%vs25%,P=0.001)。 图1 在包括NPM1突变状态和随时间变化的协变量HSCT在内的多变量分析中,索拉非尼无暴露患...
对于FLT3-TKD突变,其预后不明并且存在争议;而FLT3-ITD突变异质性强,因等位基因比率(AR)、插入位点、ITD长度、核型以及伴随NPM1、DNMT3A、WT1、RUNX1等突变基因的影响而预后有所不同。其中,合并NPM1突变的FLT3-ITD AML预后相对较好,而合并IDH1/2、TET2、DNMT3A、WT1突变以及同时合并NPM1和DNMT3A突变的FLT3-ITD A...
ITD突变是FLT3最常见的一类突变,占65%左右,是指在基因近膜结构域(JMD)插入了一段串联重复序列,通常发生在JMD的精氨酸残基595附近,位于14和15号外显子上,插入的位点和序列多种多样,长度一般为3～400bp不等,它总是以三的倍数出现,保留了转录本的阅读框(ORF)。插入的重复序列导致FLT3在无配体结合的情况下发生二...
FLT3突变主要有两种类型:内部串联重复突变(FLT3-ITD)和点突变(FLT3-TKD)或缺失。FLT3-ITD是最常见的FLT3基因突变,其中约有25%新确诊的AML病患带有FLT3-ITD突变,此突变与复发风险的增加和较短的总生存期相关。FLT3-ITD 突变和高等位基因比率已被确定为驱动突变,并与就诊时白血病负担增加和白细胞计数增加有关。
FLT3 -ITD突变与更高的复发率、更短的缓解持续时间和更高的治疗失败风险相关 。FLT3 -ITD突变的存在,尤其是等位基因比率高和额外的不良细胞遗传学异常,通常表明疾病过程更具侵袭性。 三、FLT3突变的靶向治疗 FLT3 抑制剂 01、第一代抑制剂米哚妥林:米哚妥林是一种多靶点激酶抑制剂,是首个获得监管机构批准用于治疗FL...
缩写：1L，一线；BCL-2，B 细胞淋巴瘤 2；CDK4/6，细胞周期蛋白依赖性激酶 4/6；FLT3mut，激活 FLT3 突变；ITD，内部串联重复；MDM2，小鼠双微体同源物 2；PIM，丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶；r/r AML，复发或难治性 AML；STAT3，信号转导和转录激活因子。3、优化治疗策略：结合患者的基因突变情况和临床特征，制定...
白血病M2bFLT3_ITD等位基因比率0.05 展开 患者咨询 我20岁,被诊断为白血病M2bFLT3_ITD,等位基因比率0.05,请问这个比率属于低危、中危还是高危? M2bFLT3_ITD属于低危,但要看治疗后是否消失,如果治疗后没有了就问题不大。 这个比率会影响预后吗?复发率会高吗? 目前这个值影响不大,但以后需要动态评估,观察指标变化...
flt3等位基因比率flt3等位基因比率 FLT3基因是一个重要的白血病相关基因,在白血病的发生和发展中起着重要的作用。FLT3基因的突变会导致其功能异常,从而影响造血系统的正常运作。 FLT3基因突变与白血病的发生息息相关。FLT3基因突变主要分为内部叿重复(D835)和酪氨酸激酶区域(ITD)两种类型。内部叿重复是指FLT3基因内部重复...
最常见的FLT3突变是受体近膜域的内部串联重复(internal tandem duplication,ITD),其次是酪氨酸激酶域(tyrosine kinase domain ,TKD)的点突变。FLT3-ITD突变与较早的复发时间和较差的总生存率(OS)相关,且FLT3-ITD高突变等位基因比率(Allelic Ratio, AR)的患者临床预后最差。目前已获批和正在临床研究阶段的FLT3抑制剂...