近日,我院检验科在《检验医学》发表《FGG基因Ala315Gly错义突变导致遗传性异常纤维蛋白原血症家系分析》,FGG基因Ala315Gly错义突变为国际新发现致病突变,通讯作者王晓燕、第一作者赵而玉为报道主要完成人。 报道引言部分摘述 纤维蛋白原(Fibrinogen,Fib)主要是由肝...
后天性FGG基因突变是人体的DNA发生突然的变异现象,这种变异现危害也很多。 1、导致肝脏损伤:后天性的FGG基因存在点突变可能会对肝脏造成危害,比如说肝硬化、肝区不适、自身免疫性肝炎等并发症,患者不仅会肝功能异常,严重还会有生命危险,建议一定要积极的配合治疗。 2、导致多系统损害:后天性的FGG基因存在点突变,可能...
该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为:154604134;结束位置坐标为:154612808。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。 佳学基因解码对该基因的功能分类:国际版 正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容 基因解码对该...
遗传性异常纤维蛋白原血症FGA与FGG基因突变研究2013级硕士学位论文 1 遗传性异常纤维蛋白原血症FGA与FGG 基因突变研究 摘要 背景与目的 纤维蛋白原分子是由Aα、Bβ和γ3条肽链通过二硫键相连而成的对 称性二聚体,相对分子质量为340KD。它由肝细胞经过一系列加工折叠、 修饰后合成分泌到胞外。纤维蛋白原的3条肽...
遗传性异常纤维蛋白原血症(Congenital Dysfibrinogenemia, CD)由于编码纤维蛋白原的基因(FGA,FGB,FGG)发生突变,从而导致纤维蛋白原三条肽链结构与功能异常的一种遗传性血液病.由于其临床表现异质性明显,可有出血,血栓或者无任何症状,患病孕妇可有自发性流产,胎盘早剥等异常严重的产科并发症.且国外的一项跟踪随访研究已...
1.家族遗传性异常纤维蛋白原血症家系的基因型分析2.纤维蛋白原γ链9511/9512delG缺失突变导致的遗传性异常纤维蛋白原血症家系研究3.1例纤维蛋白原A链Arg16His错义突变导致的遗传性异常纤维蛋白原血症家系的研究4.1个FGA基因c.103C>T杂合突变导致的遗传性异常纤维蛋白原血症家系分析5.1个FGG基因新变异致遗传性异常纤维...
小时候是爸爸缩小版,长大后基因突变 其实很多香港老一辈的演员都很恩爱,尤其是几对同为演员组成的家庭,低调又幸福。张家辉就是其中的典型。张家辉的老婆是关咏荷,可能新一代的网友都不知道她是谁,但是关咏荷在90年代还是非常火的。 关咏荷当时是TVB的当家花旦,演了《陀枪师姐》等系列电视剧,成为红极一时的明星,在...
先证者FGG(4q31NM_000509.4)基因exon8:c.944C>G:p.(Ala315Gly)杂合错义突变,ACMG证据级别为致病突变,且该突变位点类型为国际新发现突变.先证者母亲,小姨,外祖父均为Ala315Gly杂合子,父亲,大姨,舅舅,外祖母该位点为野生型,FGG基因c.944C>G突变在该家系与先证者表型共分离.A315位点在同源物种间高度保守...