FGFR3-TACC3融合阳性IDH野生型(IDH-WT)胶质母细胞瘤(GB)是一种罕见的GB亚型,约占 3%。其临床行为和分子特征与融合阴性IDH-WT GB不同。关于FGFR抑制剂在FGFR变异胶质瘤中的作用的证据有限。本文介绍了一名FGFR3-TACC3融合阳性IDH-WT GB患者的病例,该患者在第二次复发时通过同情用药计划接受了FGFR抑制剂厄达替尼...
也许安罗替尼可以改变FGFR3-TACC3融合的GBM患者的治疗现状。 本案例重要小结 1. 本病例是首例报告“安罗替尼治疗——携带FGFR3-TACC3融合的——复发性GBM患者,持续PR超过17个月。” 2. 在使用安罗替尼联合替莫唑胺(TMZ)治疗2个月...
比较了FGFR3-TACC3基因融合细胞系被药物处理前后的全局基因表达变化,发现它们GO富集分析主要集中在: mitotic activity, oxidative phosphorylation and mitochondrial biogenesis 。 TCGA公共数据分析 从TCGA里面下载了GBM的表达数据,进行了Mann–Whitney–Wilcoxon (MWW) test statistics (ee-MWW) 分析,因为534例GBM患者里面...
27份肿瘤组织样本可用于NGS检测。如图3所示,最常见的融合类型是FGFR3外显子17和TACC3外显子11之间的融合(7/27;25.9%),其次是FGFR3外显子18与TACC3外显子11的融合(6/27;22.2%)。最常见的外显子是FGFR3基因外显子18(15/27;55.6%)和TACC3外显子11(13/27;48.1%)。所有融合均为框内融合,编码具有一致酪...
如图3所示,最常见的融合类型是FGFR3外显子17和TACC3外显子11之间的融合(7/27;25.9%),其次是FGFR3外显子18与TACC3外显子11的融合(6/27;22.2%)。最常见的外显子是FGFR3基因外显子18(15/27;55.6%)和TACC3外显子11(13/27;48.1%)。所有融合均为框内融合,编码具有一致酪氨酸激酶活性的结构蛋白。F3T3...
FGFR3-TACC3 融合见于多种实体瘤,可产生组成型活性成纤维细胞生长因子 3 受体,导致 RAS-MAPK、PI3K-AKT 和 JAK/STAT 通路上调,造成细胞增殖、迁移和血管生成增加。在高级别胶质瘤(HGG)中,该融合与细胞周期相关基因扩增和生存期较短有关,但其对低级别病变(如 PLNTY)侵袭性的影响尚不清楚。此外,在 PLNTY 成人...
其中,上图中有FGFR3-TACC3基因融合的9个样本标记为红色。 同时也分析了TCGA数据库的其它癌症的FGFR3-TACC3基因融合样本与其它样本的区别,同样是ee-MWW分析方法。都发现了F3–T3 fusion gene correlated with mitochondrial activities 然后又用了 regularized gradient boosting machine 算法来检测FGFR3-TACC3基因融合造...
成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)和转化酸性卷曲螺旋蛋白3(TACC3)之间的融合(F3T3融合)最近被确定为3%的IDH野生型GBM的致癌驱动基因。该融合基因编码一种位于有丝分裂纺锤体两极的蛋白,并表现出激酶结构域的过度磷酸化和组成性激活。具有F3T3融合的IDH野生型GBM(F3T3阳性GBM)具有不同的组织学和分子特征,包括单一的...
FGFR3-BAIAP2L1 G691R FUSION VARIANTS V443L V443M V496V V555M G380R F386L K650E EXPRESSION MUTATION FGFR3 基因突变 FGFR3-TACC3 Allele Registry ID:别名: ClinVar ID: 基因突变位点 Ref. Build: Ensembl Version: null Chr. Start Stop Ref. s Var. Bases null null Transcript 基因序列移动...
While FGFR mutations have been described in cervical carcinomas, the FGFR3–TACC3 fusion has not been reported previously (Cappellen et al., 1999). This fusion resulting in FGFR pathway activation provided the rationale for treating one of the patients with a FGFR tyrosine kinase inhibitor (TKI...