FGFR3-TACC3是一种常见于胶质母细胞瘤、肺癌、膀胱癌、口腔癌、头颈部鳞状细胞癌、胆囊癌和宫颈癌的致癌融合蛋白。FGFR3-TACC3的各种外显子断点已经在癌症中被确认。在最近的这项研究中,来自加州大学圣地亚哥分校的研究人员Clark G. Wang、Malalage N. Peiris、April N. Meyer、Katelyn N. Nelson和Daniel J. D...
FGFR3-TACC3融合和TERT启动子突变随时间推移而保留,但其它变异(如常见的CDK4扩增)消失了,而CDKN2A/B缺失则出现在最后两次肿瘤活检中。尽管CDK4扩增和CDKN2A/B缺失在神经胶质瘤中得到广泛描述,但它们似乎不会同时发生。这可能是因为它们对癌细胞的细胞周期功能产生了多余的影响,并可以解释本文研究中的发现。不幸的是,...
然而从那时起,其他的研究人员已观察到这种相同的基因融合存在于一部分肺癌、食管癌、乳腺癌、头颈癌、宫颈癌和膀胱癌中,总体上影响着成千上万的癌症患者。论文共同通信作者、CUMC癌症遗传学研究所神经病学教授、病理学与细胞生物学教授Antonio Iavarone博士说,“这可能是人类癌症中唯一最为常见的基因融合。我们想要确定...
BRCA1 和 TP53 功能缺失(LOF)突变的共存,包括在原发性 UC 肿瘤中,也提示我们患者的肿瘤可能具有串联重复表型,可能在亚克隆群中产生了 FGFR3ex18-TACC3ex12 融合。该表型在乳腺癌和卵巢癌中得到了较多描述,同时存在 BRCA1 和 TP53 LOF突变导致全基因组不稳定性,表现为串联重复增加。 厄达替尼是一种FGFR1-4抑...
厄达替尼是唯一获得FDA批准用于FGFR2/3变异转移性尿路上皮癌的靶向治疗药物。本研究分析了FGFR变异尿路上皮癌的基因图谱和真实世界厄达替尼治疗的临床结局,包括治疗期间基因特征的变化。在39%的(199/504)非肌层浸润性膀胱癌(NMIBC)患者,14%的(75/526)MIBC患者,43%的(81/187)局限性上尿路肿瘤患者,26%的(59/...
膀胱癌首款靶药厄达替尼 (Erdafitinib,Balversa)此前已获FDA加速批准,用于治疗FGFR3或FGFR2基因突变并且接受含铂化疗疾病进展的局部晚期或转移性膀胱癌成年患者。获批依据的BLC2001临床试验数据显示87名晚期FGFR基因突变膀胱癌患者治疗后ORR为32.2%(CR 2.3%,PR 29.9%)。近日,更新数据显示厄达替尼治疗99名晚期FGFR基...
FGFR3-TACC3融合(COSF1353)是主要发生在GBM中的经典融合,当脑肿瘤检出FGFR-TACC融合时,提示患者对FGFR抑制剂敏感。而安罗替尼是一种多靶点酪氨酸激酶抑制剂,主要抑制VEGFR2/3、FGFR1-4、PDGFR、c-Kit。 虽然在GBM中,FGFR3扩增和FGFR...
招募患者类型:具有以下基因异常:FGFR3基因突变:R248C、S249C、G370C、Y373C,或;基因易位/融合:FGFR2-BICC1、FGFR2-CASP7、FGFR3-TACC3、FGFR3-BAIAP2L1。既往一线化疗失败的不可切除或转移性膀胱尿路上皮癌或化疗不耐受的受试...
而且在膀胱癌发病通路中最常见的 2 种情况为 FGFR3 突变 或 TP53 突变[6]。 1.2 FGFR3 基因易位和重组 有研究发现,除 FGFR3 突变外,FGFR3 基因易位 和重组也是 FGFR3 激活的机制[12～14],FGFR3 基因易位和基因重组导致 FGFR3 融合蛋白的形成。研究较多的是 FGFR3 与卷曲螺旋的酸性转化蛋白 (TACC3)组成...
2009年报道了GBM中存在FGFR3-TACC3融合基因,近几年有研究发现,约3%的GBM患者中存在FGFR3-TACC3融合基因,在其他肿瘤如膀胱癌和非小细胞肺癌中也有一定比例可以检测到该融合基因,该融合基因过度表达的GBM和膀胱癌具有高度侵袭性。因此,FGFR3-TACC3融合可能成为一种新的GBM亚型,成为潜在的治疗靶点。 2017年在对1万...