一、PDGFRA,PDGFRB、FGFR1重排 通过PCR或FISH等分子技术在许多既往诊断为特发性高嗜酸性粒细胞综合征(idiopathic hypereosinophilic syndrome,IHES)的患者中,检测出PDGFRA,PDGFRB和FGFR1异常时,即为“伴有嗜酸粒细胞增多和PDGFRA,PDGFRB和FGFR1异常的髓系或淋系肿瘤”。其中de...
通过骨髓(BM),外周血(PB)和髓外组织的病理学特征,以及融合基因检测的方法来分析伴有嗜酸性粒细胞增多的PDGFRA、PDGFRB和FGFR1重排或PCM1-JAK2融合基因的髓系和淋系肿瘤的病例,进一步扩大对这些稀有肿瘤的了解,为髓系/淋系肿瘤的治疗提供合...
荧光原位杂交:FGFR1重排(),IKZF1突变阴性.予以子供父异基因造血干细胞移植术,移植术后微小残留病,ZMYM2-FGFR1持续阴性,目前予以小剂量奥雷巴替尼单药靶向维持治疗.临床转归患者已口服奥雷巴替尼单药靶向治疗8个月,原发病处于完全分子生物学缓解状态,继续口服奥雷巴替尼20 mg,隔天1次靶向治疗,定期门诊随诊.推荐...
Tasurgratinib是一种口服新型酪氨酸激酶抑制剂,对FGFR1、FGFR2和FGFR3表现出选择性抑制活性。FGFR的遗传变异(如基因融合)被认为与癌细胞的增殖、存活和迁移以及肿瘤血管生成和耐药性密切相关。Tasurgratinib此前已于2024年9月在日本获批,用于治疗携带FGFR2基因融合或重排的不可切除的化疗后进展的胆道癌患者。该项获批...
培米替尼,作为一种口服的小分子靶向药物,能够特异性地抑制FGFR1的活性。其作用机制主要是通过与FGFR1的ATP结合位点结合,阻止其磷酸化并激活下游信号通路,从而抑制肿瘤细胞的增殖和存活。这一独特的作用机制,使得培米替尼在治疗FGFR1基因重排的淋巴系肿瘤中展现出显著的疗效。
在临床试验中,培米替尼展现出了显著的治疗效果。一项针对具有FGFR1基因重排的复发或难治性骨髓/淋巴样肿瘤(MLN)患者的临床试验显示,接受培米替尼治疗的患者中,完全细胞遗传学缓解率高达79%。这一数据不仅证明了培米替尼在治疗这类肿瘤中的有效性,也为其在临床实践中的应用提供了有力支持。
近日,美国食品和药物管理局(FDA)批准了培美替尼(Pemigatinib)用于治疗髓系/淋巴系肿瘤中的成纤维细胞生长因子受体1(FGFR1)基因重排形式。这一重大决定为患有这种罕见且侵袭性血癌的患者提供了新的治疗选择。 FGFR1基因重排是一种特定的基因变异,它可能导致髓系或淋巴系肿瘤的发生。这类肿瘤通常具有侵袭性,且目前的...
第一组:PDGFRA重排,最常见为FIPL1-PDGFRA,还有很多其它伙伴基因与PDGFRA形成融合基因;第二组:PDGFRB重排,最常见为ETV6-PDGFRB,至少还有25个其它伙伴基因与PDGFRB形成融合基因;第三组:FGFR1重排,常见有ZMYM2-FGFR1,此外还可与多个其他伙伴基因融合;第四组:PCM1-JAK2,为暂定实体,也有其它伙伴基因与JAK2融合。
FGFR致癌基因突变类型(左2019,右2016发表) FGFR突变频率 一项对4853例实体瘤患者的NGS检测结果表明,有7.1%的患者中存在FGFR异常改变,最主要的是基因扩增(约占异常的66%),其次是突变(26%)和重排(8%)。在4853例患者中,FGFR1变化为3.5%,FGFR2为1.5%,FGFR3为2.0%,FGFR4为0.5%。受此影响,最常见的肿瘤类型是尿...
荧光原位杂交:FGFR1重排(),IKZF1突变阴性.予以子供父异基因造血干细胞移植术,移植术后微小残留病,ZMYM2-FGFR1持续阴性,目前予以小剂量奥雷巴替尼单药靶向维持治疗.临床转归患者已口服奥雷巴替尼单药靶向治疗8个月,原发病处于完全分子生物学缓解状态,继续口服奥雷巴替尼20 mg,隔天1次靶向治疗,定期门诊随诊.推荐...