范可尼贫血(Fanconi anemia, FA)是一种以基因组不稳定、对DNA交联剂的敏感性增加和存在克隆性染色体异常为特征的疾病。这种基因组的不稳定性影响DNA修复和细胞周期调控,导致遗传性骨髓衰竭综合征(IBMFS)和高癌症风险,包括骨髓增生异常...
Fanconi anemia (FA) is a recessively inherited disorder associated with developmental abnormalities, progressive bone marrow failure (aplastic anemia), and a high incidence of malignancies, which cause a strongly reduced life expectancy. The anemia can be cured by transplantation of bone marrow stem ...
fanconi anemia基本解释 范可尼贫血;范科尼贫血;范康尼贫血;先天性再生不良性贫血 分词解释 Fanconi(Fanconi)人名 anemia贫血症 猜你喜欢 aplastic anemia再生障碍性贫血 hemolytic anemia溶血性贫血 iron deficiency anemia缺铁性贫血 megaloblastic anemia巨红细胞性贫血,巨幼细胞贫血 pernicious anemia恶性贫血 sickle ...
范可尼贫血(Fanconi anemia)是一种由佳学基因检测进行检测与分析常染色体隐性遗传性血液系统疾病,属于先天性再障,称为Fanconi贫血(范可尼贫血),这类病人除有典型再障表现外,还伴有多发性的先天畸形(皮肤棕色色素沉着,骨骼畸形、性发育不全等)。其病因可能是染色体的异常。同时,还会伴有精子减少等其它特征。经常与其它...
范科尼贫血(Fanconi anemia, FA)是最常见的遗传性再生障碍性贫血,常染色体或X 连锁隐性遗传。由于基因异常引起基因组不稳定而致病,范科尼贫血的主要表现为先天性发育异常、进行性骨髓衰竭和发生恶性肿瘤风险增高。 在不同种族、不同地区,范科尼贫血发病率有所不同。在亚洲人群...
范可尼贫血L组的英文名字是Fanconi Anemia, Group L。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现:范可尼贫血L组是由基因突变引起的。范可尼贫血是一种罕见的遗传性疾病,主要由多个基因突变引起。范可尼贫血L组是其中的一种亚型,其发病与特定基因的突变有关。
先天性再生障碍性贫血,又称范可尼综合征(Fanconis anemia )。这是一种常染色体隐性遗传性疾病,其特点除全血细胞减少外,尚伴有发性先天畸形。本症似无种族及地区倾向,但少数可见于一家弟兄姐妹间。约10%～30%有近亲婚配史。多于儿童期(4～12岁)发病,最小15岁,最大20岁,男:女为2:1。 病因病理 】 1.根据...
范可尼贫血(Fanconi anemia)是一种早发性的遗传性骨髓衰竭综合征,是青少年白血病的主要病因之一。 我们的一对夫妻因为这个病已经失去一个孩子了,他们不想再承受这样的痛苦,于是决定通过PGT的方式进行再生育,...
Fanconi anemia (FA) is a rare autosomal recessive genetic disorder characterized by aplastic anemia, progressive pancytopenia, congenital anomalies such as short stature, hypoplastic thumbs, café-au-lait spots, cardiac and renal anomalies, and increased risk of cancer development (Alter, 2014; Auerbach...