您所描述的情况为etv6runx1融合基因阳性,这通常与白血病相关,特别是急性髓系白血病(AML)。etv6runx1融合基因是由于染色体易位而产生的,这种易位导致ETV6和RUNX1基因结合形成融合基因。 病因分析: 这种融合基因的形成通常是由于遗传因素或环境因素导致的染色体异常。染色体易位可能是先天性的,也可能是后天某些因素触发的。
病情分析:病情诊断:患儿etv6-runx1融合基因阳性,结合症状易疲倦和偶发出血点,初步考虑可能存在急性淋巴细胞白血病(ALL)或急性髓系白血病(AML)的风险,需进一步检查确认。 病因分析:etv6-runx1融合基因阳性通常由染色体易位导致,是某些类型白血病的特征性表现。这种基因异常可能涉及遗传、环境暴露或未知因素的共同作用,导致骨...
原幼淋巴细胞具有CD19+和CD10+的表型,大部分病例CD34阳性;几乎或完全不表达CD9、CD20和CD66c,有一定的特异性。 髓系相关抗原尤其CD13在该病中通常有表达。ETV6-RUNX1易位导致一种融合蛋白的产生,这种融合蛋白很可能是通过优势负性形式干扰了转录因子RUNX1的正常功能,最终导致淋系细胞恶性变。 B-ALL伴ETV6-RUNX...
3岁女孩检测出ETV6/RUNX1融合基因阳性,寻求儿科医生建议。患者女性3岁 就诊科室: 中医内科 医生建议 ETV6/RUNX1融合基因阳性可能与儿童肿瘤有关,需进行血液检查、影像学检查等进一步评估。治疗可能涉及化疗药物,具体方案由医生制定。保持良好生活习惯,定期复查,保持良好心态。 本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病...
48例初诊ETV6-RUNX1阳性ALL患儿中,ETV6-RUNX1融合基因及ETV6、RUNX1和CDKN2A/2B基因检测到基因拷贝数的改变。2例融合信号增加;6例RUNX1信号减少,6例RUNX1信号增加;24例ETV6信号减少,1例ETV6信号增加;2例CDKN2A/2B信号减少。初诊时为1个克隆者34例(70.8%),2个克隆者9例(18.8%),≥3个克隆者5例(10.4%)。初...
问题描述: (女,4岁) 儿童白血病检测出ETV6/RUNX1融合基因阳性的治愈率? 医生回答 问题分析:遗传学检查是诊断急性白血病的一个辅助检查,这个检查是白血病的一个辅辅助检查,说明白血病的类型,不能评估严重程度 指导建议:如患者已经确诊为急性白血病,建议尽快到正规医院血液内科根据病人情况制定具体的治疗方案 ...
2.孩子的基因ETV6::RUNX1融合阳性对预后影响如何?这个基因要如何治疗才能转阴? A:第33天和46天的MRD结果没有变化,还是提示对化疗不敏感。ETV6-RUNX1融合基因总体是上预后良好的,复发率比较低,但确实也存在部分患儿复发的情况。目前孩子经过多个疗程化疗后该融合基因仍未完全转阴,提示对化疗...
结论移植前伴有ETV6一RUNXl融合基因阳性的儿童ALL患者移植后再次阳性的概率较高;移植后融合基因阳性者预后差。【关键词】造血干细胞移植;白血病,淋巴细胞,急性;融合基因,ETV6一RUNXl;微小残留病基金项目:国家自然科学基金青年项目(81300440);首都卫生发展科研专项项目(2016—1—4082);国家自然科学基金(81670175)Clinical ...
目的研究儿童ETV6-RUNX1阳性急性淋巴细胞白血病(ALL)中肿瘤细胞的异质性及克隆演化情况,探讨克隆演化与预后的相关性。 方法应用单细胞定量多基因荧光原位杂交(QM-FISH)技术对2006年2月至2011年6月收治的48例ETV6-RUNX1阳性ALL患儿的骨髓标本进行多个基因拷贝数变异的检测,并进行克隆演化分析。将4例复发患儿初诊与复发...
(2)ETV6-RUNX1,也称为TEL-AML1融合基因,在儿童ALL中发生率约为20%,研究表明,ETV6-RUNX1阳性的ALL患儿预后好于ETV6-RUNX1阴性的患儿。但在ETV6-RUNX1阳性的ALL患儿中,还需要根据微小残留病监测结果明确预后。 (3)ETV6-RUNX1融合基因阳性ALL儿童的5年无病生存率约为90%,如果诱导早期的MRD较高者,可能预后稍差...