病因分析:etv6-runx1融合基因的形成可能与遗传因素、环境因素或两者共同作用下的染色体异常有关。这种异常可能发生在胚胎发育阶段,也可能由后天因素如暴露于有害物质等触发。 治疗建议:针对etv6-runx1融合基因阳性的白血病,治疗方案需根据具体病情和患者身体状况制定。通常包括化疗、靶向治疗及可能的骨髓移植。靶向治疗如针...
您所描述的情况为etv6runx1融合基因阳性,这通常与白血病相关,特别是急性髓系白血病(AML)。etv6runx1融合基因是由于染色体易位而产生的,这种易位导致ETV6和RUNX1基因结合形成融合基因。 病因分析: 这种融合基因的形成通常是由于遗传因素或环境因素导致的染色体异常。染色体易位可能是先天性的,也可能是后天某些因素触发的。
国家卫健委发布的《儿童急性淋巴细胞白血病诊疗规范(2018年版)》认为原幼淋巴细胞<20%也可诊断,原话是“若幼稚细胞比例不足20%,必须要有分子诊断确定存在ALL致病基因,如ETV6-RUNX1”。 本例骨髓原幼淋巴细胞高达96%,但是染色体核型正常,ETV6-RUNX1融合基因阳性,故符合分子检测诊断。笔者注意到,临床上确实有不少病例...
3岁女孩检测出ETV6/RUNX1融合基因阳性,寻求儿科医生建议。患者女性3岁 就诊科室: 中医内科 医生建议 ETV6/RUNX1融合基因阳性可能与儿童肿瘤有关,需进行血液检查、影像学检查等进一步评估。治疗可能涉及化疗药物,具体方案由医生制定。保持良好生活习惯,定期复查,保持良好心态。 本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病...
急性淋巴细胞白血病( ALL )是最常见的一种儿童白血病。每 4 名 ALL 患者中就有一人具有 ETV6/RUNX1融合基因。这一基因组改变发生于出生前,其启动了这一疾病。但这一融合基因自身并不会引发癌症,还需要其他的突变白血病才会完全进展并显示症状。新研究探讨了这一过程发生的机制。
本发明涉及检测样本中ETV6RUNX1融合基因的寡核苷酸,方法和试剂盒,主要包括检测ETV6RUNX1融合基因的上游引物ETV6F,下游引物RUNX1R和探针ETV6Probe以及检测ABI内参基因的上游引物ABLF,下游引物ABLR和探针ABLProbe,用于检测急性B淋巴细胞白血病患者体内ETV6RUNX1融合基因情况,便于开展相关辅助诊断及治疗....
本发明涉及检测样本中ETV6‑RUNX1融合基因的寡核苷酸、方法和试剂盒,主要包括检测ETV6‑RUNX1融合基因的上游引物ETV6‑F、下游引物RUNX1‑R和探针ETV6‑Probe以及检测ABI内参基因的上游引物ABL‑F、下游引物ABL‑R和探针ABL‑Probe,用于检测急性B淋巴细胞白血病患者体内ETV6‑RUNX1融合基因情况,便于开展相关...
(3)ETV6-RUNX1融合基因阳性ALL儿童的5年无病生存率约为90%,如果诱导早期的MRD较高者,可能预后稍差,复发率约5-10%,长期生存率一般在85%-90%。 (4)按您孩子目前情况,诱导化疗第33天MRD转阴,可按中危方案化疗。ALL维持治疗阶段的化疗多以持续口服巯嘌呤为主。
问题描述: (女,4岁) 儿童白血病检测出ETV6/RUNX1融合基因阳性的治愈率? 医生回答 问题分析:遗传学检查是诊断急性白血病的一个辅助检查,这个检查是白血病的一个辅辅助检查,说明白血病的类型,不能评估严重程度 指导建议:如患者已经确诊为急性白血病,建议尽快到正规医院血液内科根据病人情况制定具体的治疗方案 ...
ETV6-RUNX1融合基因总体是上预后良好的,复发率比较低,但确实也存在部分患儿复发的情况。目前孩子经过多个疗程化疗后该融合基因仍未完全转阴,提示对化疗不敏感,后续复发风险较高。目前已经进行了危险度升级,提高化疗强度;如果仍效果不佳,可以考虑联合免疫治疗,如贝林妥欧单抗等。