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研究对肾脏细胞类型所富集的转录因子结合motif进行足迹分析,揭示了人肾脏中单细胞水平的调控图谱,发现HNF4A和HNF4G在PT细胞中显著富集(图3a-d),且与PT细胞存在互作的eQTL(ci)的SNPs显著破坏了HNF4A等PT细胞富集转录因子的结合motif。同时,研究还发现参与eQTL(ci)调控的受特定细胞影响的SNPs显著富集在相应细胞类型的...
将数据集与来自已发表的单核转录组学研究的102个人脑样本进行了整合;在质量控制、归一化、样本整合和基因型代入后,得到多个基因表达数据、8种主要脑细胞类型(图1)、530万个单核苷酸多态性(SNPs)的基因型,鉴定了细胞类型标识(图1)。
使用现代基因型和表达阵列,一个典型的 qtl 分析可能涉及数百万个 SNPs 和数万个基因,使计算和多重测试成为关键的挑战。 即使是局部(顺式)的限制注意力的基因水平位点分析,也可能涉及数千万个基因-snp 对。 我们在 eQTL 分析方面的初步工作涉及纯合子群体中关联统计的快...
他们证明,真正的基因相关性在他们的45个样本中比在数千个个体的大规模bulk RNA-Seq数据集中更明显(图6)。因此,细胞类型特异性的scRNA-seq数据也可用于识别改变共表达关系的SNPs,即共表达QTLs,并分析基因网络的方向性和上下游特异性[4]。 图6 scRNA-seq获得re7292175与RPS26-RTL21共表达的相关性(c图)显著高于...
为了深入理解全基因组变异与转录景观之间的关系,研究者对1,011个酿酒酵母菌株的SNPs和CNVs进行了全基因组关联研究(GWAS)。在969个菌株中,检测到9,470个显著的表达量性状位点(eQTLs),涉及3,471个基因的表达。其中,7,273个eQTLs与SNPs相关,2,197个与CNVs相关。SNP相关的eQTLs比CNVs更常见,且在局部区域的eQTLs效应...
A typical eQTL; many SNPs tested against levels of expression measured by a probe or by other means. The panel below illustrates the difference in distributions of expression values stratified by the SNP genotype of the most significant SNP. (Online version in colour.) ...
A typical eQTL; many SNPs tested against levels of expression measured by a probe or by other means. The panel below illustrates the difference in distributions of expression values stratified by the SNP genotype of the most significant SNP. (Online version in colour.) ...