EGFR 基因突变E746_A750delELREA Allele Registry ID:别名:RS121913421 ClinVar ID: 基因突变位点 Ref. Build:GRCh37Ensembl Version:null Chr.StartStopRef. sVar. Bases 75524246555242479 Transcript 基因序列
随着基因测序技术的进步和广泛应用,在非小细胞肺癌(NSCLC)中发现了越来越多的EGFR ex19del突变亚型,其中最常见的亚型是E746_A750del,占63.42%,其次L747_P753delinsS,占9.71%,此外,有多达70个亚型存在插入突变,还有一些罕见的亚型存在从E746和L747以外的位置开始的缺失突变[1]。既往有一些研究者观察到EGFR ex19de...
19号外显子缺失突变主要按照三种方法进行分类,我们主要看19号外显子缺失起始密码子(如E746del和L747del)和最常见亚型(E746_A750del)与不常见亚型这两组数据。 1、E746del对比L747del亚型 OS、PFS 和 ORR 比较 OS:纳入的研究中涉及到955例患者对E746...
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在缺乏独立的基因验证下,EGFR突变是否会影响机体的抗肿瘤免疫此前尚不清楚。近日,来自南京医科大学附属肿瘤医院冯继锋课题组的研究人员在Oncogene杂志上发表文章,发现EGFR E746-A750的缺失的肺癌细胞可以分泌携带突变EGFR的外泌体至树突状细胞,从而抑制这种免疫细胞的抗肿瘤免疫力。
19 外显子 E746-A750 位点为常见缺失,占全部 del19 的 69%。此外,del19 还包括 L747-A750>P 等少见缺失突变(图 1)。这些少见 del19 通常对一代和三代 TKI 敏感性有限,接受厄洛替尼治疗的进展和死亡风险是常见 del19 的 10 倍左右。 图1 de...
文中列举了EGFR 19del变异的所有亚型(图1),按氨基酸缺失起始位置分,发现相比L747del亚型(从L747位置缺失),E746del亚型(从E746位置缺失)具有更长的OS、更长的PFS和更高的T790M获得性突变率,尤以E746_A750del最为显著。 图1. EGF...
de1E746-A750突变是肺癌19号外显子上的突变,这种突变的患者一般对EGFR靶向药物是敏感的,也就是说患者使用后会有疗效,所以应该是好消息。此外还有其他类型的突变,比如T790M等,这些突变是耐药性的突变,目前国内市场上的EGFR抑制剂对这种患者无效,需要使用最新上市的抗耐药的第二代EGFR抑制剂阿法替尼...
EGFR PE746A750del(EGFR L747_A750del)是一种肿瘤变异。EGFR是表皮生长因子受体(Epidermal Growth Factor Receptor)的简称,肺癌患者中约有10-15%存在该基因变异。该突变与EGFR基因的缺失部分有关,这将导致EGFR蛋白质中区域的缺失。EGFR PE746A750del常常与肺癌的发生有关,其出现使得Tyr1068的激活...
Here, we showed that in the clinic, LC with the E746-A750 deletion mutation (EGFR-19del) displayed a temporal association with the loss of intratumoral CD8+ T cells. In a xenograft model, EGFR-19del-expressing Lewis lung cancer (LLC) tumors had a low T cell density at the early stage...