Dysferlin肌病是英文Dysferlinopathy的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Dysferlin肌病在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于血液-淋巴系统疾病。
Dysfip1蛋白抗体(Dysferlin interacting protein 1)价格:￥1680/支产品详情:科淼生物简介 温州科淼生物科技有限公司(Whenzhou KeMiao Biological Technology Co.,Ltd)是一家专业从事“产品研发生产,市场销... 纯度:1mg/ml% 包装规格:100ul 用途:仅供科研使用 ...
抗体名: Dysferlin蛋白抗体Dysferlin免疫标记 浓度: 1mg/ml % 靶点: 细胞核,细胞膜等 宿主: Rabbit、mouse 用途: 交叉反应Human, Mouse, Rat, Dog, Pig, Cow, Horse, Rabbit, 产品应用ELISA=1:500-1000 IHC-P=1:100-500 IHC-F=1:100-500 IF=1:100-500 应用范围: WB=1:100-500,Elisa=1:...
近日,江西省人民医院(南昌医学院第一附属医院)罕见病诊治中心段利华团队协助罕见病专科联盟成员单位诊断一例罕见遗传病——由DYSF基因变异导致的dysferlinopathy。 58岁的患者辛女士5年前无明显诱因下出现全身乏力,伴声音嘶哑、饮水呛咳,在宜春...
1、Dysferlinopathy是由DYSF突变导致dysferlin 蛋白表达异常的一种常染色体隐性遗传性骨骼肌疾病。DYSF基因编码DYSFERLIN蛋白。 2、DYSFERLIN蛋白的作用是修复损伤的骨骼肌细胞膜:生理状态下,肌细胞膜在机械应力的作用下会断裂;若得不到及时修复,肌细胞将变性坏死。 3、DYSFERLIN蛋白缺陷导致细胞膜生理性被破坏后修复困难;...
Dysferlin Dysferlin(Dysferlin) CAS: 化学式: 中文名Dysferlin 英文名Dysferlin 英文别名Dysferlin Anti-Dysferlin, C-Terminal antibody produced in rabbit limb girdle muscular dystrophy 2B (autosomal recessive) 存储条件-20°C
法人: 注册号:*** 参观人次:6160333 联系我们 联系人:王羽 点击查看联系方式 供应产品 Dysferlin罗丹明RBITC标记抗体,罗丹明RBITC标记Dysferlin蛋白抗体 1共1页 推荐产品 我要推广 优质信息推广广告 耐电弧试验仪价格 低温恒温槽生产厂家 在线密度计 XRW-300系列热变形、维卡软化点温度测定仪 友情...
流程化的工作很快完成了:(1)CK,18763 IU/L相当的高;(2)心脏检查正常;(3)大小腿肌肉MRI显示股直肌、胫前肌、腓肠肌水肿,肌肉形态正常;(4)肌肉活检显示散在的肌纤维坏死再生,伴随巨噬细胞浸润坏死肌纤维,MHC-I在坏死和部分肌纤维深染,dysferlin蛋白阴性;(5)基因检查发现dysferlin存在两个杂合突变,分别来自父母。
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