Dysferlin肌病是英文Dysferlinopathy的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Dysferlin肌病在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于血液-淋巴系统疾病。
肢带型2B型是dysferlin基因突变,导致dysferlin蛋白丢失造成肢带型肌营养不良,是一种常染色体隐性遗传病,如果通过肌肉活检已明确dysferlin蛋白丢失即可明确诊断。常染色体隐性遗传病的患者通常父母是隐性携带者(不发病),婚配后把各自dysferlin缺陷基因遗传给胎儿,这种患病风险是1/4的概率。遗传问题:如果本人是肢带型2B型的...
结果Dysferlin肌病临床表现多样,同一家系表现出不同的临床亚型[例1为Miyoshi远端型肌营养不良症,例2(例1之父)为无症状高肌酸激酶血症];肌肉MRI表现为不同程度肌肉脂肪化;肌电图呈肌源性损害;组织学形态可见肌营养不良改变,免疫组织化学染色可见肌细胞胞膜dysferlin表达降低或缺如;基因检测提示DYSF基因外显子4 c.331...
结论通过本研究发现该家系DYSF基因编码区第268位点和第3214位点发生C→T突变(c.268CT, c.3214CT),结合临床表型,该家系的患者诊断为Dysferlin肌病,为常染色体隐性遗传,2个突变点对该病在家系的发生均起到重要的作用。 展开 关键词:Dysferlin肌病 DYSF基因 杂合突变 DNA测序 ...
目的 总结Dysferlin肌病的临床表型和基因突变特点.方法 回顾分析两家系3例Dysferlin肌病患者的临床表现、实验室检查、影像学检查、神经电生理学检查、肌肉病理学检查和基因检测结果.结果 Dysferlin肌病临床表现多样,同一家系表现出不同的临床亚型[例1为Miyoshi远端型肌营养不良症,例2(例1之父)...查看全部>> ...
目的对5个Dysferlinopathy家系进行 DYSF基因变异分析,明确其致病原因。 方法应用高通量测序技术进行检测,确定可疑变异后应用Sanger测序进行变异位点验证,根据美国医学遗传学及基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics, ACMG)遗传变异分类标准与指南对变异的致病性进行评估。 结果高通量靶向测序和Sange...
1.一种导致dysferlin肌病的致病基因,其特征在于,所述致病基因相比于野生型dysf基因,所述野生型dysf基因的第17号外显子的第1535至1538位碱基对应的位点发生突变; 2.一种由权利要求1所述致病基因引发的dysferlin肌病的检测试剂,其特征在于,所述检测试剂包括针对所述致病基因发生突变的位点设计的特异性扩增引物。
【摘要】目的 总结Dysferlin肌病的临床表型和基因突变特点.方法 回顾分析两家系3例Dysferlin肌病患者的临床表现、实验室检查、影像学检查、神经电生理学检查、肌肉病理学检查和基因检测结果.结果 Dysferlin肌病临床表现多样,同一家系表现出不同的临床亚型[例1为Miyoshi远端型肌营养不良症,例2(例1之父)为无症状高肌酸激酶...
目的 总结Dysferlin肌病的临床表型和基因突变特点.方法 回顾分析两家系3例Dysferlin肌病患者的临床表现,实验室检查,影像学检查,神经电生理学检查,肌肉病理学检查和基因检测结果.结果 Dysferlin肌病临床表现多样,同一家系表现出不同的临床亚型[例1为Miyoshi远端型肌营养不良症,例2(例1之父)为无症状高肌酸激酶血症];肌肉...