肢带型2B型是dysferlin基因突变,导致dysferlin蛋白丢失造成肢带型肌营养不良,是一种常染色体隐性遗传病,如果通过肌肉活检已明确dysferlin蛋白丢失即可明确诊断。常染色体隐性遗传病的患者通常父母是隐性携带者(不发病),婚配后把各自dysferlin缺陷基因遗传给胎儿,这种患病风险是1/4的概率。遗传问题:如果本人是肢带型2B型的...
Dysferlin肌病是英文Dysferlinopathy的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Dysferlin肌病在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于血液-淋巴系统疾病。
分子诊断导读:Dysferlin肌病是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过其基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系,可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。【佳学基因检测】Dysferlin肌病可以阻断遗传吗?
结论Dysferlinopathy有不同临床表现，易误诊漏诊，肌肉活检病理Dyferlin免疫组织化学、DFSF基因检测可助确诊。【关键词】肌病Dysferlinopathy(Dysferlin肌病)肌肉活检免疫组织化学基因突变 【中图分类号】R746【文献标识码】A Clinicopathological features and gene mutation analysis in8cases of dysferlinopathy.LIAO Bing,...
结果Dysferlin肌病临床表现多样,同一家系表现出不同的临床亚型[例1为Miyoshi远端型肌营养不良症,例2(例1之父)为无症状高肌酸激酶血症];肌肉MRI表现为不同程度肌肉脂肪化;肌电图呈肌源性损害;组织学形态可见肌营养不良改变,免疫组织化学染色可见肌细胞胞膜dysferlin表达降低或缺如;基因检测提示DYSF基因外显子4 c.331...
2b型(limb-girdle muscular dystrophy type 2b,lgmd2b),3例miyoshi肌病(miyoshi myopathy,mm).ck明显升高,肌电图为肌源性损害.肌肉病理见肌纤维大小不等,萎缩和变性坏死,其中3例伴炎症细胞浸润;免疫组织化学dsyferlin表达缺失.基因检测均发现dysf基因变异,变...
【摘要】目的 总结Dysferlin肌病的临床表型和基因突变特点.方法 回顾分析两家系3例Dysferlin肌病患者的临床表现、实验室检查、影像学检查、神经电生理学检查、肌肉病理学检查和基因检测结果.结果 Dysferlin肌病临床表现多样,同一家系表现出不同的临床亚型[例1为Miyoshi远端型肌营养不良症,例2(例1之父)为无症状高肌酸激酶...
目的对5个Dysferlinopathy家系进行 DYSF基因变异分析,明确其致病原因。 方法应用高通量测序技术进行检测,确定可疑变异后应用Sanger测序进行变异位点验证,根据美国医学遗传学及基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics, ACMG)遗传变异分类标准与指南对变异的致病性进行评估。 结果高通量靶向测序和Sange...
结论通过本研究发现该家系DYSF基因编码区第268位点和第3214位点发生C→T突变(c.268CT, c.3214CT),结合临床表型,该家系的患者诊断为Dysferlin肌病,为常染色体隐性遗传,2个突变点对该病在家系的发生均起到重要的作用。 展开 关键词:Dysferlin肌病 DYSF基因 杂合突变 DNA测序 ...
目的 总结Dysferlin肌病的临床表型和基因突变特点.方法 回顾分析两家系3例Dysferlin肌病患者的临床表现,实验室检查,影像学检查,神经电生理学检查,肌肉病理学检查和基因检测结果.结果 Dysferlin肌病临床表现多样,同一家系表现出不同的临床亚型[例1为Miyoshi远端型肌营养不良症,例2(例1之父)为无症状高肌酸激酶血症];肌肉...