诊断方法患者完善肌肉组织活检免疫组化及基因检测,确诊为Dysferlin肌病。 治疗方法该疾病暂无特殊治疗方法。 临床转归患者休息后双下肢乏力症状逐渐缓解。定期复查肌酸激酶仍高于正常值。 适合阅读人群神经内科;风湿免疫科 关键词: Dysferlin肌病;多发性肌炎;基因测序;免疫组化 引用本文 PERMISSIONS Request permissions for...
Dysferlin肌病是英文Dysferlinopathy的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Dysferlin肌病在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于血液-淋巴系统疾病。
Dysferlin肌病是一种常染色体隐性遗传性疾病,由编码Dysferlin蛋白的DYSF基因突变引起,主要在青年中起病,临床特点是缓慢进展性肌无力,血清肌酸激酶显著升高。Dysferlin肌病在临床上易误诊,本文报道Dysferlin肌病被误诊为肝炎和多发性肌炎1例。 关键词: 多发性肌炎;基因测序;Dysferlin肌病 引用本文 PERMISSIONS Request permis...
肌营养不良及Miyoshi肌病中dysferlin表达分析
Dysferlin肌病下肢肌群MRI特点分析 李劲 褚梅花 朱雯华 罗苏珊 赵重波 卢家红 梁宗辉 奚剑英 图1 大腿脂肪替代模式图 图2 小腿脂肪替代模式图 图3 男, 34岁, 进行性双下肢无力5年。小腿横断面T1WI平扫见比目鱼肌(黑▲)明显脂肪变, 而胫前肌、 胫后肌、 腓长肌(白↑...
肌营养不良,肢带型活组织检查基因DysferlinCalpain肢带型肌营养不良(LGMD)是一组临床表现为肢带肌无力及萎缩、具有遗传异质性的肌肉疾病。在国内,LGMD是除迪谢内/贝克... 罗苏珊,卢家红 - 《中华神经科杂志》 被引量: 0发表: 2019年 肌营养不良与Miyoshi肌病中dysferlin表达分析 目的: 肢带型肌营养不良(limb girdle...
摘要: 目的Dysferlin肌病是由位于2p13的DYS基因突变而引起的dysferlin蛋白结构和功能异常,从而导致肌细胞变性坏死的肌病.在临床上包括两种类型:常染色体隐性遗传的肢带型肌营养不良2B型(LGMD2B)和Miyoshi肌病(MM).MM早期主要累及小腿后部肌群如腓肠肌和比目鱼肌等远端肌群,病情逐渐进展可...
结果Dysferlin肌病临床表现多样,同一家系表现出不同的临床亚型[例1为Miyoshi远端型肌营养不良症,例2(例1之父)为无症状高肌酸激酶血症];肌肉MRI表现为不同程度肌肉脂肪化;肌电图呈肌源性损害;组织学形态可见肌营养不良改变,免疫组织化学染色可见肌细胞胞膜dysferlin表达降低或缺如;基因检测提示DYSF基因外显子4 c.331...
目的 总结Dysferlin肌病的临床表型和基因突变特点.方法 回顾分析两家系3例Dysferlin肌病患者的临床表现、实验室检查、影像学检查、神经电生理学检查、肌肉病理学检查和基因检测结果.结果 Dysferlin肌病临床表现多样,同一家系表现出不同的临床亚型[例1为Miyoshi远端型肌营养不良症,例2(例1之父)...查看全部>> ...
摘要: 目的 探讨Dysferlin肌病的临床表现,辅助检查特点.方法 回顾性分析收集的11例Dysferlin肌病患者(男8例,女3例)的临床特点,肌酸激酶、肌电图、病理活检及治疗,门诊随访2年判断肌力提高或降低至少1级为明显改变标准.结果 11例dysferlin肌病患者平均发病年龄(29.2±9.1)岁,男性居多,至确诊... 查看全部>> ...