在本研究中,熊博团队首先分析了通过国际合作收集的包含主要诊断为孤独症或发育迟缓的46,612个病人家系的全外显子组或全基因组测序数据,确证了DDX3X是神经发育障碍中第二常见的新发突变风险基因,主要导致女性病人患有发育迟缓的风险,且具有物种进化...
两个自发突变,一个母遗传。加入了一个基因遗传咨询群,里面毛博给的结论是DDX3X这个基因自发突变导致的。 自己也查了很多文献,确实是中标了,跑不掉了,又挂北京神内专家,说因为国内没有报道,但是宝宝临床表现很接近,给的结论是疑似DDX3X这个突变导致的。 目前只能想到这些,以后再更新。 2021.3.31 今天和同基因病宝...
2019年11月7日,大庆 昨天刚刚了解到孩子的病叫ddx3x综合症,这个病是只有女孩才会得的疾病,而且找到了一个全球的ddx3x综合症基金会,里面都是这样的孩子的家长分享孩子的成长历程,这个病2015年才发现的第一例,截止现在全球只发现四百多例这样病的孩子,极其罕见,也有一些专家正在研究这个病的治疗方法,我感觉又看到了...
ddx3x基因的分子量是约为74.5千道尔顿(kDa)。分子量是指一个分子中所有原子质量的总和。通常用千道尔顿(kDa)作为衡量分子量的单位,1千道尔顿等于1兆克(1 x 10^-27 kg)。 ddx3x基因编码的蛋白质在细胞内具有多种功能。首先,它是一种螺旋酶,在RNA的合成、加工和降解过程中起到了重要的作用。螺旋酶是一类能够...
ddx3x基因编码的蛋白质DDX3X具有螺旋状结构,分子量约为70千达尔顿。DDX3X蛋白质主要存在于细胞质中,但也可以进入细胞核。 DDX3X蛋白是一种RNA解旋酶,它在细胞中参与了许多重要的生物学过程。首先,DDX3X蛋白参与了转录调控。转录是DNA合成mRNA的过程,它是生物体中基因表达的第一步。DDX3X蛋白通过解旋RNA二级结构,...
关键字:DDX3X;DDX3X抗体;DDX3X antibody ; 公司简介 湖北艾普蒂生物工程有限公司(简称:艾普蒂)由在国内科研试剂领域有着十几年从业经验的专业技术团队和企业管理团队组建而成,专门从事以抗体、蛋白、细胞、化学品为核心的试剂产品研发与销售。 我们长期聚焦于生命科学、生物医药、医疗诊断、分析检测等领域,专注于为生...
DDX3X (DEAD-Box Helicase 3 X-Linked) is a protein coding gene located on human chromosome Xp11.4. DDX3X is also known as DBX, DDX3, HLP2, DDX14, CAP-Rf, MRX102 and MRXSSB. The human DDX3X gene encodes a 73243 Da protein containing 662 amino acids. The DDX3X protein is ...
2024年10月29日,华中科技大学同济医学院法医学系熊博教授课题组在国际著名期刊《美国科学院院刊》(Proceedings of the National Academy of the Sciences of the United States of America, PNAS)在线发表了题为Deficiency of DDX3X results in neurogenesis defects and abnormal behaviors via dysfunction of the ...
DDX3X基因突变可能会导致蛋白质功能异常,进而影响细胞的正常功能和生物体的发育。 第二步:探讨DDX3X基因突变的影响。 1.影响细胞功能:DDX3X基因突变可能会导致蛋白质结构或功能的改变,从而影响其在细胞生物学过程中的正常参与。 2.与疾病的关联:一些研究表明,DDX3X基因突变与神经发育障碍、智力发育迟缓以及某些癌症...
DDX3X: stressing the NLRP3 inflammasomeNOD-like receptorsPattern recognition receptorsdoi:10.1038/s41422-019-0250-8Daniel FoxSi Ming Man细胞研究(英文版)