CNV-seq(拷贝数变异测序)基于高通量测序的拷贝数变异检测技术,其原理是通过全基因组低深度测序结合生物信息学分析,将样本的测序数据与人类参考基因组比对可筛选与识别出染色体数目、微缺失/微重复等的异常。通俗的理解:如果把人体染色体比作一套完整的“生命百科全书”,CN...
填补国内空白丨中国首个羊水CNV-seq试剂盒正式获批 2024年1月11日,产前诊断领域迎来了里程碑事件:国家药品监督管理局(NMPA)批准了安诺优达基因科技(北京)有限公司的“染色体非整倍体及基因微缺失检测试剂盒(可逆末端终止测序法)”(国械注准:20243400077)...
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结论 CNV seq技术可提高高龄孕妇染色体异常的检出率,CNV seq与核型分析技术的联合运用在高龄孕妇的产前诊断中具有重要的临床意义。关键词:染色体非整倍体异常;染色体拷贝数变异;低深度全基因组测序技术;染色体微缺失/微重复综合征 中图分类号:R446 文献标志码:A Clinicaleva...
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染色体微缺失疾病(microdeletionsyndrome)–威廉斯氏症…染色体微扩增疾病(microduplicationsyndrome)–歌舞伎面谱综合征…微小CNV导致疾病 威廉姆斯综合征症状:生后一两个月开始发生呕吐、哺乳困难、体重增加缓慢、心脏杂音,半数患者同时伴有特殊丑陋面容,智力障碍,肌张力低。歌舞伎面谱综合征症状:身体发育不良、骨骼发育...
scCOOL-seq这一新技术是可以实现这一点的单细胞 染色质测序方法。此外,scCOOL-seq可以同时检测同一个体细胞中染色质状态、核小体定 位、内源DNA甲基化、CNV倍性,这将大大增强单个细胞内不同遗传和表观遗传层之间的 复杂关系的分析能力,为今后人们继续研究哺乳动物早期胚胎细胞全能性和多能性的开启 奠定了基础,...