什么是CNV-seqCNV-seq是Copy Number Variation Sequencing的缩写,又叫拷贝数变异测序。拷贝数变异是指染色体上大于1kb的DNA片段的增加或减少,主要表现为亚显微水平的缺失和重复。致病性的CNV可导致一类重要的遗传病——基因组病。其临床表型多变,主要包括智力低下、发育滞后、面容异常、多...
CNV-seq全称为Copy Number Variation Sequencing,中文直译名是拷贝数变异测序,也称为低深度全基因组测序。可以检测染色体非整倍体异常以及100Kb以上的基因组拷贝数异常,换句话说就是检测染色体的微缺失/微重复。 CNV-seq技术采用高通量二代测序...
CNV-seq(康孕®-染色体检测)辅助排查自然流产、死胎的遗传病因 临床自然流产的发生率高达15%-25%[1],其中80%以上[2]为早期流产。 胚胎或胎儿染色体异常是早期流产最常见的原因,约占50% -60%[2]。 其中,染色体三倍体变异约10%-20%[3]。 方便快捷的服务流程 ...
cnv-seq是一种基于高通量测序技术的基因检测方法,可以高分辨率地检测出人类基因组中的拷贝数变异。该方法首先对样本DNA进行深度测序,然后通过对测序数据的分析,识别出基因组中的拷贝数变异。与传统的CGH芯片方法相比,cnv-seq具有更高的灵敏度和准确性,可以检测出更微小的拷贝数变异。此外,cnv-seq还可以检测出基因组...
双证齐驱！为CNV-seq的临床应用提供全面资质保障 2019年4月，国内《低深度全基因组测序技术在产前诊断中的应用专家共识》[2]发布，共识中明确指出CNV-seq可以作为一线产前诊断技术，因此，CNV-seq在产前诊断、遗传病因明确等方面的临床应用价值越来越重要。华大基因率先基于高通量测序仪进行CNV-seq技术的研发，并遵循...
羊穿CNV-seq结果过了是不是核型结果也会过 李军主任医师 北京中医药大学东直门医院 三甲 羊穿CNV-seq结果过了,核型结果也会过,但需要注意以下几点:1. CNV和核型检查的原理和侧重点不同,CNV主要测序列,核型主要看染色体形态条带。2. 如果基因方面没有缺失或重 备孕需要做哪些检查? 点击查看 问备孕应该检查哪些项目...
CNV-seq 该图片可能引起不适 继续查看 CNV-seq,基于高通量测序技术,采用边合成边测序的原理对样本 DNA 进行低深度全基因组水平的检测,将测序结果与参考基因组进行比对,进行生物信息学分析以发现受检样本的非整倍体和 CNVs。CNV-seq可检测长度低至100kb、嵌合比例低至10%的CNVs,对于CNVs的检测的准确性比CMA更高...
基于高通量测序的基因组拷贝数变异测序技术(Copy Number Variation sequencing,CNV-seq)可对染色体数目异常、大片段缺失/重复及致病性拷贝数变异进行检测,在产前诊断、辅助生殖、儿科遗传病辅助诊断等领域得到了广泛应用。 CNV-seq技术基于下一代测序技术,对样本DNA进行全基因组水平的检测,将测序结果与人类参考基因组碱基...
在CNV-seq和CMA两种拷贝数变异检测方法的检测效能的对比上,研究均表明CNV-seq在拷贝数变异检测的稳定性和准确性上与CMA具有同等效能。同时,2017年2月-2019年8月,两年多共完成了18,801例羊水样本的CNV-seq检测,检测成功率为99.34%。核型分析不能检出的小于10Mb的染色体畸变占所有阳性样本的38.17%。随访至今,还没有...
基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing, CNV-seq)采用下一代测序技术(NGS)对样本DNA进行低深度全基因组测序,将测序结果与人类参考基因组碱基序列进行比对,通过生物信息学分析以发现受检样本中存在的染色体异常。 2018年一项前瞻性临床研究结果显示,在产前诊断中,与核型分析相比,CNV-seq对致病性或可能...