CNV-seq全称为Copy Number Variation Sequencing,中文直译名是拷贝数变异测序,也称为低深度全基因组测序。可以检测染色体非整倍体异常以及100Kb以上的基因组拷贝数异常,换句话说就是检测染色体的微缺失/微重复。 CNV-seq技术采用高通量二代测序...
CNV-seq(康孕®-染色体检测)辅助排查自然流产、死胎的遗传病因 临床自然流产的发生率高达15%-25%[1],其中80%以上[2]为早期流产。 胚胎或胎儿染色体异常是早期流产最常见的原因,约占50% -60%[2]。 其中,染色体三倍体变异约10%-20%[3]。 CNV-seq(康孕®-染色体检测)已在多个国家获得专利授权 ...
什么是CNV-seqCNV-seq是Copy Number Variation Sequencing的缩写,又叫拷贝数变异测序。拷贝数变异是指染色体上大于1kb的DNA片段的增加或减少,主要表现为亚显微水平的缺失和重复。致病性的CNV可导致一类重要的遗传病——基因组病。其临床表型多变,主要包括智力低下、发育滞后、面容异常、多...
cnv-seq是一种基于高通量测序技术的基因检测方法,可以高分辨率地检测出人类基因组中的拷贝数变异。该方法首先对样本DNA进行深度测序,然后通过对测序数据的分析,识别出基因组中的拷贝数变异。与传统的CGH芯片方法相比,cnv-seq具有更高的灵敏度和准确性,可以检测出更微小的拷贝数变异。此外,cnv-seq还可以检测出基因组...
羊穿CNV-seq结果过了是不是核型结果也会过 李军主任医师 北京中医药大学东直门医院 三甲 羊穿CNV-seq结果过了,核型结果也会过,但需要注意以下几点:1. CNV和核型检查的原理和侧重点不同,CNV主要测序列,核型主要看染色体形态条带。2. 如果基因方面没有缺失或重 备孕需要做哪些检查? 点击查看 问备孕应该检查哪些项目...
基于高通量测序的基因组拷贝数变异测序技术(Copy Number Variation sequencing,CNV-seq)可对染色体数目异常、大片段缺失/重复及致病性拷贝数变异进行检测,在产前诊断、辅助生殖、儿科遗传病辅助诊断等领域得到了广泛应用。 CNV-seq技术基于下一代测序技术,对样本DNA进行全基因组水平的检测,将测序结果与人类参考基因组碱基...
基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing, CNV-seq)采用下一代测序技术(NGS)对样本DNA进行低深度全基因组测序,将测序结果与人类参考基因组碱基序列进行比对,通过生物信息学分析以发现受检样本中存在的染色体异常。 2018年一项前瞻性临床研究结果显示,在产前诊断中,与核型分析相比,CNV-seq对致病性或可能...
CNV-seq在流产物中的应用 1.什么是自然流产?什么是复发性流产? 自然流产(SA)是妇产科最常见的妊娠并发症之一,是指妊娠不足28周、胎儿体重不足1000g而妊娠终止者,包括生化妊娠,育龄期女性发生1次自然流产的风险为10%左右。 与同一配偶连续发生2次及以上在妊娠28周之前的妊娠丢失定义为复发性流产(RSA),包括生化...
染色体数目异常(图片来源于网络) 染色体结构异常(图片来源于网络) 染色体异常可能导致孕妇自然流产、胎儿多发畸形,死胎,新生儿死亡,中至重度智力障碍等,随着分子诊断技术的普及以及成本的持续压缩,CNV-seq检测在生殖科、妇产科的应用持续扩宽,被更多的患者所认识和接受。
CNV-seq技术和核型分析是羊水穿刺的两种不同检测方法,用于诊断胎儿染色体异常。 1、检测原理不同: (1)CNV-seq技术:是一种基于高通量测序技术的新型基因组分析技术,可以检测到染色体微小片段的拷贝数变异。 (2)核型分析:是一种传统的染色体分析方法,通过显微镜下观察染色体形态和结构,从而判断是否存在染色体异常。 2...