1.提示检出的CNV片段中包含的具体基因:只是根据人类基因组数据库给出的提示,但CNV-seq技术不能直接检测其中基因的具体序列,无法确定这些基因内部是否出了问题。就如同我们路过某条街看到了几个商铺,大概知道这些商铺的经营范围,但我并不知晓内部的装修和货源情况。 2.CNV-se...
CNV-seq和WES是目前应用最广泛的全基因组层面的基因检测技术,可以进行绝大多数遗传变异的检测。但是针对一些目前认为不常见的致病变异还不能检测或者只能进行提示性检测,比如内含子区变异、结构变异、50bp-100kb范围内的缺失重复变异、动态突变、高度同源基因变异等。若要补齐这些,还要补充比如全基因组测序、三代测序、...
为了更好的推进产前检测项目开展,精准医学临床实验室于2023年8月30日15:00-17:00举办学术讲座—全外显子基因测序(WES)与染色体全基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)的数据分析与报告解读,讲座持续了2个多小时。主讲人为柴相花、方婷老师,柴老师主要介绍数据分析,方老师主要讲解报告解读的要点。沙龙由许雪青主任主持,本...