X连锁先天性肾上腺发育不良症与X染色体的DAX1基因失活突变相关。DAX1,又名NR0B1基因,是一类参与下丘脑 - 垂体 - 性腺轴(HPA)发育的核转录因子,其具体功能尚未完全明了,但前期研究表明该基因能够抑制HPA的类固醇合成通路。DAX1基因在人群中的突变率为1:...
【摘要】先天性肾上腺发育不良是编码核受体蛋白的基因DAX-1(也称NR0B1基因)突变或缺失所致的一种罕见的与肾上腺皮质发育有关的遗传性疾病,以X染色体隐性方式遗传,女性携带致病基因,男性发病。先天性肾上腺发育不良临床表现复杂,极易误诊或漏诊。为提高临床医生对该病的认识,本文报道1例DAX-1基因突变致先天性肾上腺发育...
摘要: 分析一例先天性肾上腺发育不全(AHC)患者的激素和表观遗传学特征.该患者血ACTH升高,皮质醇、睾酮、LH和FSH降低,GnRH和人绒毛膜促性腺激素(hCG)刺激后LH、FSH和睾酮水平无明显升高,DAX-1基因第一外显子C368F突变.关键词: 先天性肾上腺发育不全 DAX-1基因 ...
患者常出现失盐、脱水、恶心、呕吐、男性性腺发育异常等肾上腺功能减退症状,该病能通过血生化和激素水平检测、影像学及基因测序进行诊断,予以糖皮质激素、盐皮质激素和男性性激素治疗。本文将对DAX-1基因突变所致的先天性肾上腺发育不良伴低促性腺激素性性腺功能减退的诊断、治疗作一系统的综述。 著录项 ...
本研究发现1例先天性肾上腺发育不良症和低促性腺激素性性腺功能减退症患者DAX-1基因第一外显子处993delC新型移码突变,导致终止密码子提前59个氨基酸出现,其母亲、大姐及二姐均为杂合突变,父亲及哥哥为正常野生型。患者糖皮质激素替代治疗后,症状改善,但ACTH未被抑制。 著录项 来源 《中华内分泌代谢杂志...
目的 分析DAX-1基因突变所致X连锁先天性肾上腺发育不良(AHC)患者下丘脑-垂体-睾丸轴(HPTA)功能损伤的部位、程度及生精疗效.方法 回顾性分析北京协和医院2007年11月至2014年12月收治的经基因测序确诊为DAX-1基因突变的24例成年男性患者的临床表现、激素测定和精液分析结果,探讨其HPTA功能损伤的部... 查看全部>> ...
2个先天性肾上腺发育不良家系中DAX-1基因的新突变
DAX1基因突变所致先天性肾上腺皮质发育不全伴低促性素性发育不全3例报告 发表者:孙首悦 8893人已读 本文是孙首悦版权所有,未经授权请勿转载。 本文仅供健康科普使用,不能做为诊断、治疗的依据,请谨慎参阅 真诚赞赏,手留余香 赞赏 收藏 举报 发表于:2012-02-20...
(HCG)兴奋试验以明确性腺功能,及肾上腺CT检查,并行基因测序.结果 9例患者来自8个家系,基因检测均有DAX1/NR0B1基因突变.主要临床特点为:(1)部分患者(3个家系)有X连锁隐性遗传的家族史;(2)发病年龄均<10岁(2个月～9岁),在我院就诊年龄15～34岁;(3)均有肾上腺皮质功能低减的表现,但表现不同.主要为:色素...
DAX-1基因的特定突变,包括点突变和缺失突变会引发肾上腺发育不良,因此,DAX-1被认为是肾上腺发育的重要角色。DAX-1也是非典型孤儿核受体超家族的一员,与此同时,DAX-1作为主要的负调节剂与其他核受体相互作用[5]。目前已有超过200种DAX-1突变位点被报道,突变方式多样,以片段缺失、移码突变、无义突变和错义突变为主...