X连锁先天性肾上腺发育不良症与X染色体的DAX1基因失活突变相关。DAX1,又名NR0B1基因,是一类参与下丘脑 - 垂体 - 性腺轴(HPA)发育的核转录因子,其具体功能尚未完全明了,但前期研究表明该基因能够抑制HPA的类固醇合成通路。DAX1基因在人群中的突变率为1...
目的分析DAX-1基因突变所致X连锁先天性肾上腺发育不良(AHC)患者下丘脑-垂体-睾丸轴(HPTA)功能损伤的部位、程度及生精疗效。 方法回顾性分析北京协和医院2007年11月至2014年12月收治的经基因测序确诊为DAX-1基因突变的24例成年男性患者的临床表现、激素测定和精液分析结果,探讨其HPTA功能损伤的部位及程度。 结果所有...
2个先天性肾上腺发育不良家系中DAX-1基因的新突变
结果两例患者(表兄弟)DAX-1基因第1外显子处均存在428delG半合子移码突变.而患者的基因型与其临床表型并不一致.家系中有3例女性(他们的母亲及外祖母)为此突变的杂合子,正常人及家族中其他成员无该位点突变.结论在1个中国人先天性肾上腺发育不良家系中发现DAX-1新的移码突变428delG.各种基因型与表现型之间并无...
目的 分析DAX-1基因突变所致X连锁先天性肾上腺发育不良(AHC)患者下丘脑-垂体-睾丸轴(HPTA)功能损伤的部位、程度及生精疗效.方法 回顾性分析北京协和医院2007年11月至2014年12月收治的经基因测序确诊为DAX-1基因突变的24例成年男性患者的临床表现、激素测定和精液分析结果,探讨其HPTA功能损伤的部... 查看全部>> ...
患者常出现失盐、脱水、恶心、呕吐、男性性腺发育异常等肾上腺功能减退症状,该病能通过血生化和激素水平检测、影像学及基因测序进行诊断,予以糖皮质激素、盐皮质激素和男性性激素治疗。本文将对DAX-1基因突变所致的先天性肾上腺发育不良伴低促性腺激素性性腺功能减退的诊断、治疗作一系统的综述。 著录项 ...
DAX1基因突变所致先天性肾上腺皮质发育不全伴低促性素性发育不全3例报告 发表者:孙首悦 8927人已读 本文是孙首悦版权所有,未经授权请勿转载。 本文仅供健康科普使用,不能做为诊断、治疗的依据,请谨慎参阅 真诚赞赏,手留余香 赞赏 收藏 举报 发表于:2012-02-20...
作者:陈存仁,李晶晶,刘艳霞,汪丽娟,栗夏莲 会议名称: 中华医学会第八次全国内分泌学学术会议 会议时间: 2009-09-03 收藏 引用 批量引用 报错 分享 全部来源 求助全文 万方 来源会议 中华医学会第八次全国内分泌学学术会议 2009-09-03 研究点推荐 先天性肾上腺发育不良 ...
“DAX1基因突变所致先天性肾上腺发育不全1例并文献复习”出自《临床荟萃》期刊2012年第22期文献,主题关键词涉及有肾上腺脑白质营养不良、体征和症状、DAX1基因等。钛学术提供该文献下载服务。
医生:与基因突变相关】#10岁女孩确诊癌症疼得整夜睡不着# 来自河南濮阳的10岁女孩彤彤跑步时腿疼,在学校期末考试后手疼到无法动弹、一晚上都睡不着觉,刚开始母亲以为是缺钙贫血,未曾料到持续的疼痛让孩子十分难受,检查后彤彤确诊为急性淋巴细胞白血病。谈及病因,医生表示:“这个孩子自己有一个基因的突变,这个基因...