DAX1,又名NR0B1基因,是一类参与下丘脑 - 垂体 - 性腺轴(HPA)发育的核转录因子,其具体功能尚未完全明了,但前期研究表明该基因能够抑制HPA的类固醇合成通路。DAX1基因在人群中的突变率为1: 140,000 - 1: 1,200,000。 X连锁先天性肾上腺发育不良的临...
《DAX1基因调节胆汁酸受体FXR活性机制研究》是依托上海交通大学，由李娜担任项目负责人的青年科学基金项目。项目摘要 目前心脑血管疾病及恶性肿瘤成为我国40岁以上成人死亡的首要原因。肥胖、高血压、高血脂、糖尿病等代谢紊乱是促发心梗和脑卒中的关键因素。而脂肪肝的发生又与上述疾病密切相关。胆汁酸受体（FXR）属于核...
DAX1基因作用特点有A.决定雄性发育B.与SRY起相互协同作用C.在卵巢发育中起重要作用D.DSS区基因双拷贝时,能形成睾丸E.DAX1表达升高则导致雄性发育
DAX-1基因外显子2的1268位腺嘌呤缺失导致一个新的移码突变。该疾病为X连锁隐形遗传。导致先天性肾上腺发育不良
DAX 抗体可用于分析细胞对 DAX si/shRNA基因沉默的应答 Description 10 µM,50-100次转染 siRNA产品通常包含3-5种目标特异的19-25 nt的siRNA,用于敲除基因表达 如果需要确认某一种siRNA单独沉默DAX-1基因效果,可以申请单独购买某种siRNA双链。 关于对照抗体的可用性,请联系技术服务 ...
2个先天性肾上腺发育不良家系中DAX-1基因的新突变
目的 分析DAX-1基因突变所致X连锁先天性肾上腺发育不良(AHC)患者下丘脑-垂体-睾丸轴(HPTA)功能损伤的部位、程度及生精疗效.方法 回顾性分析北京协和医院2007年11月至2014年12月收治的经基因测序确诊为DAX-1基因突变的24例成年男性患者的临床表现、激素测定和精液分析结果,探讨其HPTA功能损伤的部... 查看全部>> ...
摘要: 性反转综合征是一种性别发育异常的遗传性疾病,主要表现为性腺性别与遗传性别相反.SRY,SOX9,DAX-1在性别决定中起着重要的作用,它们的异变可以导致不同类型的性反转发生.本文对这3个基因的结构,功能以及引起性反转可能的分子遗传学机制进行综述.关键词:...
SRY,SOX9,DAX-1基因与性反转综合征的研究进展 性反转综合征是一种性别发育异常的遗传性疾病,主要表现为性腺性别与遗传性别相反.SRY,SOX9,DAX-1在性别决定中起着重要的作用,它们的异变可以导致不同类型的性反转发生... 付姣综述,刘晓翌审校 - 《中国优生与遗传杂志》 被引量: 19发表: 2009年 ...