DAX-1基因外显子2的1268位腺嘌呤缺失导致一个新的移码突变。该疾病为X连锁隐形遗传。导致先天性肾上腺发育不良
DAX1基因作用特点有A.决定雄性发育B.与SRY起相互协同作用C.在卵巢发育中起重要作用D.DSS区基因双拷贝时,能形成睾丸E.DAX1表达升高则导致雄性发育
伴DAX-1基因新突变的先天性肾上腺发育不良家系报道(英文) 目的:X连锁的先天性肾上腺发育不良(AHC)是一种罕见疾病,主要表现为肾上腺皮质激素的严重缺乏和低促性腺激素型性腺功能不全。该研究的目的在于加强对该病临床表现和分... Zhe ZHANG,Ye FENG,Dan YE,... - 《Journal of Zhejiang University-Science B(Bio...
X连锁先天性肾上腺发育不良症与X染色体的DAX1基因失活突变相关。DAX1,又名NR0B1基因,是一类参与下丘脑 - 垂体 - 性腺轴(HPA)发育的核转录因子,其具体功能尚未完全明了,但前期研究表明该基因能够抑制HPA的类固醇合成通路。DAX1基因在人群中的突变率为1:...
《DAX1基因调节胆汁酸受体FXR活性机制研究》是依托上海交通大学，由李娜担任项目负责人的青年科学基金项目。项目摘要 目前心脑血管疾病及恶性肿瘤成为我国40岁以上成人死亡的首要原因。肥胖、高血压、高血脂、糖尿病等代谢紊乱是促发心梗和脑卒中的关键因素。而脂肪肝的发生又与上述疾病密切相关。胆汁酸受体（FXR）属于核...
siRNA产品通常包含3-5种目标特异的19-25 nt的siRNA,用于敲除基因表达 如果需要确认某一种siRNA单独沉默DAX-1基因效果,可以申请单独购买某种siRNA双链。 适合的对照抗体:DAX-1: sc-293452 同时提供sqRT-PCR 引物: DAX-1 (h)-PR: sc-35175-PR, 20 µl ...
目的 研究剂量敏感的性别反转-先天性肾上腺发育不良基因1(DAX-1)在肝脏中的作用,及其调节胆汁酸受体(FXR)的作用机制.方法 (1)RT-PCR及real-time PCR检测DAX-1及FXR基因的表达谱;(2)免疫荧光检测DAX-1及FXR的定位;(3)免疫共沉淀(Co-IP)探讨DAX-1与FXR的蛋白质相互作用;(4)荧光素酶双报告基因系统探讨DAX-...
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本研究发现1例先天性肾上腺发育不良症和低促性腺激素性性腺功能减退症患者DAX-1基因第一外显子处993delC新型移码突变,导致终止密码子提前59个氨基酸出现,其母亲、大姐及二姐均为杂合突变,父亲及哥哥为正常野生型。患者糖皮质激素替代治疗后,症状改善,但ACTH未被抑制。 著录项 来源 《中华内分泌代谢杂志...