答案:Col1a1-PDGFB 基因是一种用于检测某些癌症的基因检测项目。如果 Col1a1-PDGFB 基因呈阴性,通常意味着受检者没有携带 Col1a1-PDGFB 基因突变。 Col1a1-PDGFB 基因是一种融合基因,由 Col1a1 基因和 PDGFB 基因融合而成。这种基因突变与一些癌症的发生密切相关,例如胃肠道间质瘤、骨肉瘤等。因此,如果 ...
Col1a2-sCreER转基因小鼠,简单说就是利用sCreER重组酶方法进行Col1a2基因敲除的转基因小鼠sCreER就是可自我剪切的诱导型CreER(self-cleaved inducible CreER, sCreER)重组酶,是一种新的可通过自我剪切将诱导型CreER转变成持续活化的Cre,实现时间可控的高效遗传操作。Col1a2是基因名称,能够编码“胶原蛋白I型alpha 2...
II 型胶原基因（COL2A1）突变会导致一系列胶原病。我们发现了一个该基因p.G1170S 突变导致髋关节发病易感性，随发病年龄不同表现为小儿股骨头坏死/缺血性股骨头坏死/髋关节骨性关节炎（Arthritis Rheum，IF：7.75）。本项目通过一系列实验，考察该突变导致髋关节疾病易感性的可能机制。首先，我们...
《Ⅱ型胶原基因(COL2A1)与骨性关节炎遗传发病机制的研究》是依托吉林大学，由王江滨担任项目负责人的面上项目。项目摘要 本课题拟在大量前期工作的基础上通过对骨性关节炎患者家系调查及Ⅱ型胶原基因（COL2A1）序列分析寻找骨性关节炎的致病基因，探索致病基因的类型、分子结构、表达规律、与其它遗传易感标志的连...
我女儿因为COL2A1突变导致视网膜脱落,高度近视,已经做了手术。儿子最近查出耳朵有问题,扁平鼻梁,想知道儿子的听力会不会持续下降,这个遗传病还会有什么症状,是否严重。 儿子如果听力已经不好,理论上会越来越差,助听器是可以的,但后面可能需要耳蜗植入。 儿子5岁,目前沟通没问题,这个基因变异和他听力有关系吗?后期佩戴...
II型胶原基因（COL2A1）突变可引起累及全身多个系统异常的表现，部分突变导致仅有眼部表型而无眼外全身系统的异常。早发高度近视是COL2A1基因突变最常见表型，结局合并因合并难治性视网膜脱离而致盲。我们既往研究发现COL2A1基因是导致早发高度近视最常见的致病基因，约占3.4%的早发高度近视家系，这些病人初...