1、col1a1全称collagentypeIalpha1（α1-1型胶原基因），位于第17号染色体的q21.31-q22位置。而col1a全称collagentypeIalpha2（α1-2型胶原基因），位于第18号染色体的q22.61-q22位置。2、col1a1共有55个外显子，mRNA全长4394bp，编码由1464个氨基酸残基组成的蛋白。col1a2共有47个外显子，mRNA...
首页/癌基因/ COL1A1 该基因编码I型胶原的前α1链,其三螺旋包括两个α1链和一个α2链。I型胶原是一种形成纤维的胶原,存在于大多数结缔组织中,富含骨、角膜、真皮和肌腱。该基因突变与I-IV型成骨不全、VIIA型Ehlers-Danlos综合征、经典型Ehlers-Danlos综合征、Caffey病和特发性骨质疏松症有关这种基因和血小板...
COL1A2基因包含52个外显子,编码Ⅰ型胶原蛋白α2链,基因变异导致Ⅰ型胶原蛋白α2链改变,从而影响胶原蛋白的三螺旋结构,基因变异是否引起致死性畸形与Ⅰ型胶原蛋白α2链氨基酸取代位置、取代氨基酸的类型相关,文献报道COL1A2基因变异80%为...
OI又称脆骨症,是一种以骨骼脆性增加及胶原蛋白代谢紊乱为特征的全身结缔组织单基因遗传病,新生儿发病率1/20 000~1/15 000[1],85%~90%为常染色体显性遗传,少数呈常染色体隐性遗传,罕有X染色体伴性遗传。常染色体显性遗传的OI由Ⅰ型胶原编码基因COL1A1基因...
在《拟南芥的奋斗》中,我们提到,拟南芥模式植物的身份确立后,Landsberg erecta 成为世界各地拟南芥研究的主流生态型。而拟南芥基因组计划提上日程后,由于Landsberg erecta先天的缺陷(含有人工诱变位点),“无名小卒” Columbia 瞅准机会取而代之,确立了其在拟南芥王国中的霸主地位。
COL1A1基因的突变与多种骨骼和结缔组织疾病有关,如成骨不全症(OI)、Ehlers-Danlos综合征(EDS)、Caffey病和特发性骨质疏松症等。其中,成骨不全症是一种遗传性骨骼疾病,患者常表现为骨骼脆弱、易骨折等特征,其致病基因主要是COL1A1和COL1A2。 此外,COL1A1基因所在的17号染色体与血小板衍生生长因子β基因所在的...
编码的蛋白结构不同，基因表达模式不同。1、COL1A1编码的蛋白是类型I胶原蛋白，而COL3A1编码的蛋白是类型III胶原蛋白。2、COL1A1主要表达在成骨细胞、成软骨细胞和韧带等组织中，而COL3A1在许多组织中都有表达，包括皮肤、肌肉和内脏器官等。所以，col1a1和col3a1区别在于编码的蛋白结构不同，基因...
答案:Col1a1-PDGFB 基因是一种用于检测某些癌症的基因检测项目。如果 Col1a1-PDGFB 基因呈阴性,通常意味着受检者没有携带 Col1a1-PDGFB 基因突变。 Col1a1-PDGFB 基因是一种融合基因,由 Col1a1 基因和 PDGFB 基因融合而成。这种基因突变与一些癌症的发生密切相关,例如胃肠道间质瘤、骨肉瘤等。因此,如果 ...
摘要: COL1A2基因是位于常染色体上的一种编码人类 I型胶原的基因。这种基因具有大量的突变位点而且常染色体突变位点能够稳定地传递 ,因而利用这种多态性来进行人类学研究是非常有意义的。本文主要就 COL 1A 2基因在人类的起源和迁移以及它在与人类疾病相关性的研究进展方面作一综述关键词:...
结果 两种亚基虽然共同构成人Ⅰ型胶原蛋白,但两者之间相对分子量大小,等电点差别及氨基酸组成等差别较大;两者的相同点均包含信号肽序列,都带正电荷,都属于亲水性蛋白.结论 通过电子克隆得到的序列与实际序列之间存在误差,只能作为先期分析预测的参考,但是这种技术手段为具有高度遗传异质性的COL1A1和COL1A2基因致病机理...