【基因突变与精子发生缺陷】 先天性输精管缺如是由于输精管的缺失所致的梗阻性无精症,但患者的生精能力一般是正常的,除CBAVD外,CFTR基因突变还可致无精症、少/弱精症等由于精子发生缺陷引起的男性不育。 CFTR广泛分布于子宫和输卵管等生殖道的上皮细胞,参与生殖道上皮细胞HCO3-、Cl-等离子的转运和液体分泌调节,在精...
cftr基因名cftr基因名 CFTR基因,全称为囊性纤维化跨膜传导调节因子基因,是负责编码囊性纤维化跨膜传导调节因子的基因。囊性纤维化(cystic fibrosis, CF)是一种常见的常染色体隐性遗传病,主要是由于CFTR基因的突变导致的全身外分泌腺大量黏液阻塞,进而累及呼吸、消化、内分泌、生殖等全身多系统的常染色体隐性遗传性疾病...
囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)是高加索人的常见常染色体隐性遗传病之一,是由于编码囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR)的基因突变导致全身外分泌腺大量黏液阻塞进而累及呼吸、消化、内分泌、生殖等全身多系统的常染色体隐性遗传性疾病。CFTR基因是目前已知的CF唯一致病基...
CFTR基因可以激活氯离子通路，也可以调控其他离子通路，因而可以对细胞的整体盐和水分起到调控作用。该基因异常会导致囊性纤维化，在气道、胰腺、小肠等通道中产生粘稠液体。通过研发构建这种罕见病的相关模型，对于其治疗药物的开发具有重要意义。参考文献：1. Lavelle GM, White MM, Browne N, McElvaney NG, Reeve...
CFTR基因可以激活氯离子通路,也可以调控其他离子通路,因而可以对细胞的整体盐和水分起到调控作用。该基因的异常表达,会导致囊性纤维化的发生,使患者在气道、胰腺、小肠等通道中产生粘稠液体。该病是一种进行性疾病,更是一种罕见病。 赛业生物《每周一鼠》,每周五更新,为大家讲解一个小鼠模型的故事,希望对大家了解...
CFTR基因突变导致的最常见男性生育相关基因疾病就是先天性双侧或单侧输精管缺如,主要临床表现为单侧或双侧的输精管或精囊发育不全,而睾丸的发育、功能和精子生成通常是正常的。幸运的是,W先生的爱人并不携带CFTR基因的突变,也就是说他们的后代并不...
CFTR调节剂治疗 自1989年发现CFTR基因以来,始终通过共同努力和互相协作来纠正这一基础的细胞缺陷。其中最主要贡献是引入了CFTR调节剂,这是一种小分子可以纠正蛋白质错误折叠和错误处理或改善通道门控以增强顶端阴离子转运(例如氯和碳酸氢盐)。[3] 通过部分恢复通道功能,CFTR调节剂可改善CF的一系列临床结局,包括改善肺...
cftr基因突变影响下一代吗?可以选择二代试管婴儿 CFTR(囊性纤维化跨膜传导调节蛋白)基因突变确实会影响下一代。囊性纤维化是一种遗传性疾病,主要影响肺部和消化系统,是由CFTR基因突变导致的。这种疾病遵循常染色体隐性遗传模式,这意味着如果父母双方都是携带者(即每个都带有一个突变的CFTR基因和一个正常的CFTR基因)...
CFTR基因可以激活氯离子通路,也可以调控其他离子通路,因而可以对细胞的整体盐和水分起到调控作用。该基因异常会导致囊性纤维化,在气道、胰腺、小肠等通道中产生粘稠液体。通过研发构建这种罕见病的相关模型,对于其治疗药物的开发具有重要意义。 ⭐ 参考文献: ...
囊性纤维化(CF)是北美白种人常见的遗传病,由囊性纤维化跨膜转运蛋白(CFTR)基因突变引起。最常见的是CFTR第508位苯丙氨酸缺失(△F508-CFTR),引起蛋白质异常折叠。内质网相关的泛素连接酶复合体可以有效地识别△F508-CFTR,从而将其降解。因此,△F508-CFTR无法到达细胞膜形成氯离子通道,即使少量到达细胞膜也无法有效打...