BRCA1和BRCA2是与遗传性乳腺癌和卵巢癌相关的两个基因。它们在位置、功能以及突变导致恶性肿瘤机制和致癌风险等方面有所不同。 1. 功能以及突变致癌的机制:BRCA1和BRCA2都参与DNA修复,但具体的功能略有不同。BRCA2基因的主要功能是修复损伤的DNA,当其突变时,DNA修复功能减弱,导致微弱的DNA损伤发生较大的改变。 2...
一、患癌风险 一旦这两个基因发生变异,携带者面临的乳腺癌和卵巢癌风险显著增加,尤其是卵巢癌风险。前瞻性研究表明,至80岁时,brca1突变携带者发展卵巢癌的概率约为44%,而brca2突变携带者则为17%。 二、基因结构 卵巢癌brca1和brca2区别还在于结构位置,brca1位于17号染色体的q21区域,长度约为100千碱基对(kb),...
一、患癌风险 一旦这两个基因发生变异,携带者面临的乳腺癌和卵巢癌风险显著增加,尤其是卵巢癌风险。前瞻性研究表明,至80岁时,brca1突变携带者发展卵巢癌的概率约为44%,而brca2突变携带者则为17%。 二、基因结构 卵巢癌brca1和brca2区别还在于结构位置,brca1位于17号染色体的q21区域,长度约为100千碱基对(kb),...
答:BRCA1和2在位置、功能以及突变导致恶性肿瘤机制、致癌风险等方面都不同。 1.位置:BRCA1基因位于17号染色体长臂的12～21区;BRCA2基因位于13号染色体长臂的12～13区。 2.功能以及突变致癌的机制:BRCA2可修复损伤的DNA;BRCA2突变时,DNA修复功能减弱,DNA受到微弱损伤就发生较大的改变。
治疗建议:对于携带BRCA1或BRCA2突变的患者,建议定期接受乳腺癌和卵巢癌的筛查,包括乳腺超声、乳腺钼靶检查及卵巢的影像学检查等,以便早期发现可能的癌症病变。同时,可考虑与遗传咨询师或专业医生进一步讨论,了解有关预防、监测和治疗癌症的更多信息。目前没有直接针对BRCA1或BRCA2基因突变的特效药物,但可通过定期体检和...
病情分析:病情诊断:BRCA1和BRCA2突变均为与乳腺癌风险相关的基因变异。两者在严重程度上并无明确的比较标准,因为它们的影响取决于多种因素,包括家族病史、其他生活方式因素等。 病因分析:BRCA1和BRCA2基因在维持正常细胞功能和防止癌症发生中起重要作用。当这些基因发生突变时,个体患乳腺癌和其他癌症的风险可能会增加。
BRCA1和BRCA2这两个基因比较大,所以不能仅仅测一些热点,那样只会导致漏检,一定是需要使用二代基因检测技术将基因都测通,这样才能分析出是否真正携带有害突变。 所以市面上号称“一口吐沫几分钟测出患癌风险”的检测是根本不靠谱的。 怎么理解基因检测报告的五种突变类型 ...
PARPis已获得FDA批准用于治疗BRCA1或BRCA2变异(胚系和/或体细胞)的HGSOC患者,这些患者对一线铂类化疗有反应。根据多项研究,约16%-23%的HGSOC样本在诊断时存在BRCA1或BRCA2致病性变异。在遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征患者中,大多数这些变异可以在胚系水平上检测到,但这些变异中近30%发生于肿瘤本身,只能在体细胞水...
BRCA1和BRAC2基因是两个著名的抑癌基因,这两个基因的改变和失活会让一生中罹患乳癌、卵巢癌等肿瘤的概率大大增加,尤其是突变基因携带者明星——安吉丽娜朱莉勇敢的两次预防性手术更是将这两个基因带到公众的视野中。很多女性,尤其是家里亲属有人罹患乳癌/卵巢癌的女性,...
BRCA1全称breast cancer 2，中文名是乳腺癌2号基因，是1994年发现的，也是一种直接与遗传性乳腺癌有关的基因。BRCA1/2是两种具有抑制恶性肿瘤发生的基因，在调节人体细胞的复制、遗传物质DNA损伤修复、细胞的正常生长方面有重要作用。拥有这个基因突变的家族倾向于具有高乳腺癌发生率，通常发生在较年轻时，...