乳腺癌易感基因(breast cancer susceptibility gene, BRCA)与乳腺癌有着密不可分的关系。BRCA基因的两个成员,即BRCA1和2,分别是在1990年和1994年被分离。 乳腺癌可以分为遗传性乳腺癌和散发性乳腺癌(sporadic breast cancer),散发性乳腺癌指的是没有发现明确的遗传基因改变(完整的癌变点)与乳腺癌家族史的乳腺癌...
(Tutt A N J, Garber J E, Kaufman B, et al. Adjuvant olaparib for patients with BRCA1-or BRCA2-mutated breast cancer[J]. New England Journal of Medicine, 2021, 384(25): 2394-2405.) 这项研究一共入组了1836名BRCA突变的乳腺癌患者,这些患者中,80%左右是三阴性乳腺癌,20%左右是HER2-HR+...
2018年BMC Cancer杂志发表的一项纳入了480例华裔伴遗传性乳腺癌临床高危因素患者的队列研究结果发现,BRCA突变携带者的5年无病生存率为73.3%,而非携带者的5年无病生存率为91.1%;BRCA突变携带者的5年无远处转移率为79.7%,而非携带者为94.2%[8],对于...
参考文献: [1]. Kuchenbaecker KB, Hopper JL, Barnes DR, et al. Risks of Breast, Ovarian, and Contralateral Breast Cancer for BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers. JAMA. 2017;317(23):2402-2416. doi:10.1001/jama.2017.7112 [3]. Lønning PE, Berge EO, Bjørnslett M, et al. White Bloo...
美国德克萨斯大学M.D.Anderson学习2年 中国女医师协会乳腺专业委员会主任委员 中华医学会乳腺学组副组长 中国抗癌协会乳腺癌专业委员会常委 中国女医师协会临床肿瘤学专委会副主任委员 中国进展期乳腺癌共识指南共同组长和执笔人 Associate Editor of“Breast Cancer Research and Treatment”...
[17]Morganti S, Marra A, De Angelis C, et al. PARP Inhibitors for Breast Cancer Treatment: A Review. JAMA Oncol. 2024;10(5):658-670. doi:10.1001/jamaoncol.2023.7322 编辑:李恒宇教授 审校:KIKI 排版:KIKI 执行:KI...
Testing for germline BRCA1/2 mutations has an established predictive role in breast cancer risk assessment. More recently, studies have also identified BRCA1/2 status as clinically relevant in the selection of therapy for patients already diagnosed with
[2]Kuchenbaecker KB, Hopper JL, Barnes DR, et al. Risks of Breast, Ovarian, and Contralateral Breast Cancer for BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers. JAMA. 2017;317(23):2402-2416. doi:10.1001/jama.2017.7112 [3]Oh M, Alkhushaym N, Fallatah S, et al. The association of BRCA1 and BRCA...
[1] Kuchenbaecker, K. B., et al. (2017). Risks of breast, ovarian, and contralateral breast cancer for BRCA1 and BRCA2 mutation carriers.Jama. DOI:10.1001/jama.2017.7112 [2] Ransburgh, D. J., et al. (2010). Identification of breast tumor mutations in BRCA1 that abolish its functi...
BRCA是BReast CAncer gene的缩写，顾名思义，乳腺癌基因。金博士发现BRCA1基因，4年后也就是1994年，科学家进一步发现了BRCA2基因，BRCA2基因位于13号染色体上。每个人都会有这两个基因。其实并不是有BRCA1 和 BRCA2的人更容易得癌症，相反，他们是抗癌基因，他们是“好”基因。他们可以产生肿瘤抑制蛋白，就和“...