Bionano光学图谱技术，一次上机，可以得到超高深度数据，深入挖掘低频SV，轻松研究肿瘤异质性。同时，Bionano可用于检测环状DNA(ecDNA)和染色体碎裂等检测。样本类型：肿瘤样本或成对样本，手术或活检样本均可；原位癌及转移癌样本，手术或活检样本均可；PDX小鼠；细胞系样本，新鲜培养液或冷冻细胞沉淀；数据收集
对于具有既往出生缺陷病史或家族分子遗传病史的家庭,为避免出生缺陷,能够做到知情选择,可使用Bionano光学图谱技术进行产前诊断,如染色体异常、FSHD等遗传学疾病进行精准筛查,Bionano可检测到非整倍性如三体、SV、CNV等染色体异常。Bionano检测是全基因组范围的检测,不仅可检测目标染色体等已知缺陷,还可以检测novel SV/CNV...
Bionano公司推出的Irys®系统利用纳米微流控芯片技术,结合单酶切和荧光标记对DNA单分子线性化高分辨率成像,无PCR扩增所引入的系统误差,保持DNA最真实的原始信息,短时间内提供完整的基因组图谱,将复杂的基因组结构 信息清晰全面的展现出来,Irys®具有超长的DNA单分子检测功能,所测长度能够轻松跨越重复片段和一些包括复...
光学图谱组装利用DNA分子上CTTAAG的位置信息，Bionano自带分析软件会将单独的分子组装成超长的基因组组装图谱（图7）。组装的图谱最大可到百兆碱基。图7 原始图像转换和基因组图谱组装 结构变异报告组装好光学图谱后，根据不同的应用软件可进行后续结构变异检测(SV detection)，体细胞结构变异分析（Rare Variant Pipeline...
2017年,Bionano公司推出了一款高通量的基因组单分子光学图谱分析系统Saphyr™,该系统采用了与Irys相同的技术,在此基础上扩大了通量, 并以更高的速度用以检测和分析基因组的光学图谱。时间和成本相对于Irys®有所降低,是一种更为高效和经济的新一代图谱绘制(Next-Generation Mapping,NGM)方案。并且,易用程度提高...
Bionano光学图谱技术可在一周时间内完成10-15个样本的高分辨率分析,且可检测novel SV。 样本类型: EDTA抗凝的全血样本,新鲜或-80度冷冻保存; 骨髓穿刺液样本,EDTA抗凝或肝素抗凝冷冻保存; WBC培养样本,新鲜培养液或冷冻细胞沉淀; 05 肿瘤样本-Bionano高深度、低频SV、单分子检测 肿瘤细胞基因组高度不稳定,存在复杂...
Bionano光学图谱技术,一次上机,可以得到超高深度数据,深入挖掘低频SV,轻松研究肿瘤异质性。 同时,Bionano可用于检测环状DNA(ecDNA)和染色体碎裂等检测。 样本类型:肿瘤样本或成对样本,手术或活检样本均可;原位癌及转移癌样本,手术或活检样本均可;PDX小鼠;细胞系样本,新鲜培养液或冷冻细胞沉淀; 数据收集及分析方案:针...
Bionano光学图谱可以利用单分子荧光标记检测结构变异,包括平衡易位、重复扩张、侧翼重复,甚至是大片段重复的重排,能够特异性展示基因组真实结构(图3)。 图3 Bionano光学图谱(蓝色)与参考序列(绿色)比对检测基因组结构变异。 希望组在2019年引进高通量Bionano Saphyr Gen2平台,目前Gen2平台数据产出稳定,已完成上百个辅...
Bionano光学图谱用于诊断皮肤科罕见病 4月8日，一篇 基因结构变异引起的皮肤遗传病发表在JID Innovations。文章做了两个家系的基因检测，一个荷兰家系通过全外显子测序找到12bp的剪接位点缺失，一个加拿大家系通过Bionano全基因光学图谱以及全基因组测序找到全外显子检测未发现的 缺失和倒位的结构变异。巴桑综合征 巴桑...
2020年2月,光学图谱在白血病和不孕不育方向的研究成果相继发表。 解放军总医院姚元庆团队通过BioNano光学图谱技术,精确检测到不孕不育患者的染色体平衡易位断点信息,证明光学图谱可以作为一种快速筛查的工具,用于不孕不育或其他疾病的平衡易位携带者筛查[1]。