利用DNA分子上CTTAAG的位置信息,Bionano自带分析软件会将单独的分子组装成超长的基因组组装图谱。组装的图谱最大可到百兆碱基。 原始图像转换和基因组图谱组装 组装好光学图谱后,根据不同的应用软件可进行后续结构变异检测(SV detection),体细胞结构变异分析(Rare Variant Pipeline), FSHD变异检测以及基因组混合组装(Hybri...
对于具有既往出生缺陷病史或家族分子遗传病史的家庭,为避免出生缺陷,能够做到知情选择,可使用Bionano光学图谱技术进行产前诊断,如染色体异常、FSHD等遗传学疾病进行精准筛查,Bionano可检测到非整倍性如三体、SV、CNV等染色体异常。Bionano检测是全基因组范围的检测,不仅可检测目标染色体等已知缺陷,还可以检测novel SV/CNV...
对于具有既往出生缺陷病史或家族分子遗传病史的家庭,为避免出生缺陷,能够做到知情选择,可使用Bionano光学图谱技术进行产前诊断,如染色体异常、FSHD等遗传学疾病进行精准筛查,Bionano可检测到非整倍性如三体、SV、CNV等染色体异常。Bionano检测是全基因组范围的检测,不仅可检测目标染色体等已知缺陷,还可以检测novel SV/CNV...
对于具有既往出生缺陷病史或家族分子遗传病史的家庭,为避免出生缺陷,能够做到知情选择,可使用Bionano光学图谱技术进行产前诊断,如染色体异常、FSHD等遗传学疾病进行精准筛查,Bionano可检测到非整倍性如三体、SV、CNV等染色体异常。Bionano检测是全基因组范围的检测,不仅可检测目标染色体等已知缺陷,还可以检测novel SV/CNV...
对于具有既往出生缺陷病史或家族分子遗传病史的家庭,为避免出生缺陷,能够做到知情选择,可使用Bionano光学图谱技术进行产前诊断,如染色体异常、FSHD等遗传学疾病进行精准筛查,Bionano可检测到非整倍性如三体、SV、CNV等染色体异常。Bionano检测是全基因组范围的检测,不仅可检测目标染色体等已知缺陷,还可以检测novel SV/CNV...
Bionano光学图谱技术,一次上机,可以得到超高深度数据,深入挖掘低频SV,轻松研究肿瘤异质性。 同时,Bionano可用于检测环状DNA(ecDNA)和染色体碎裂等检测。 样本类型:肿瘤样本或成对样本,手术或活检样本均可;原位癌及转移癌样本,手术或活检样本均可;PDX小鼠;细胞系样本,新鲜培养液或冷冻细胞沉淀; 数据收集及分析方案:针...
Bionano公司推出的Irys®系统利用纳米微流控芯片技术,结合单酶切和荧光标记对DNA单分子线性化高分辨率成像,无PCR扩增所引入的系统误差,保持DNA最真实的原始信息,短时间内提供完整的基因组图谱,将复杂的基因组结构 信息清晰全面的展现出来,Irys®具有超长的DNA单分子检测功能,所测长度能够轻松跨越重复片段和一些包括复...
Bionano光学图谱用于诊断皮肤科罕见病 4月8日，一篇 基因结构变异引起的皮肤遗传病发表在JID Innovations。文章做了两个家系的基因检测，一个荷兰家系通过全外显子测序找到12bp的剪接位点缺失，一个加拿大家系通过Bionano全基因光学图谱以及全基因组测序找到全外显子检测未发现的 缺失和倒位的结构变异。巴桑综合征 巴桑...
Bionano从头组装出光学图谱CMAP可以和参考序列的CMAP进行比对,通过Access上可视化检查参考基因组的组装质量,比较两者间的不同。 这里所用的CMAP图谱来自于一篇发表在NC的拟南芥的基因组文章(原本计划用他们的bnx文件介绍从头组装,但是通讯作者根本不搭理我),
这一步输出结果在align_final文件夹下,分为xmap, _r.cmap 和_q.cmp文件,可以在BioNano Access上可视化。 例1 例2 例3 后续的scaffold构建就依赖于物理图谱和光学图谱回帖到hybrid scaffold的联配结果。 第一步,根据光学图谱,物理图谱和混合图谱的比对结果,构建AGP文件。