Bionano-DNA全长光学图谱技术在血友病A携带者基因诊断中的应用doi:10.19746/j.cnki.issn1009-2137.2023.04.043牛思颖刘梦艳丁子轩解珺丹江艾蕊余自强王兆钺阮长耿夏利军江淼Journal of Experimental Hematology / Zhongguo Shiyan Xueyexue Zazhi
Bionano技术血友病A内含子倒位基因诊断目的:尝试将Bionano Saphyr可视化全长DNA光学图谱技术应用于血友病A携带者的精准基因诊断.方法:针对2例应用常规二代测序技术无法诊断的可疑F8基因缺陷女性携带者,采用DNA全长光学图谱技术,检测扫描获得样本X染色体全长可视化单倍型特征性图谱,与正常人群DNA图谱库进行比对,获得待测...