光学图谱组装利用DNA分子上CTTAAG的位置信息，Bionano自带分析软件会将单独的分子组装成超长的基因组组装图谱（图7）。组装的图谱最大可到百兆碱基。图7 原始图像转换和基因组图谱组装 结构变异报告组装好光学图谱后，根据不同的应用软件可进行后续结构变异检测(SV detection)，体细胞结构变异分析（Rare Variant Pipeline...
CNV microarray(CMA)对基因组拷贝数变异的检测分辨率高于核型,但CMA仅可检测拷贝数变异、非整倍性等数量变异,无法识别平衡性的结构变异;二代测序技术(NGS)如全外显子组测序和全基因组测序目前是检测SNV和indel最强大的检测技术,但几乎无法检测Mb级别的结构变异。 Bionano全基因组光学图谱 (Optical Genome Mapping/OGM...
RNA-seq 和流式细胞术 分析证实了 HLA 的成功去除,并证实了谱系特异性分化为心肌细胞。 我们还证实,基因组编辑的 iPSC 的多能性由三个胚层分化成功维持。此外,通过全基因组测序、核型分析和光学基因组作图分析显示,在某些克隆中未检 测到明显的基因组异常,而在其他克隆中观察到意外的拷贝数丢失、染色体易位和复杂...