巨大血小板综合征又称Bernard-Soulier综合征(Bernard-Soulier syndrome,BSS),以轻、中度的血小板减少,血小板体积增大,出血时间延长,凝血酶原消耗不良为特征,这是…展开 症状: 斑疹、紫绀、月经量多、鼻出血、其他症状、便血 病因: (一)发病原因 BSS为染色体异常性疾病,患者血小板膜糖蛋白GPIb/Ⅸ缺乏。GPIb/Ⅸ复合物是...
Bernard-Soulier综合征(Bernard-Soulier Syndrome, BSS)是一种罕见的遗传性血小板功能障碍,导致血液凝固问题。BSS由血小板膜糖蛋白复合物(特别是GPIb-IX-V复合物)缺陷引起,这些蛋白质在血小板粘附和血液凝固过程中起关键作用。BSS分为不同的类型(如A型、B型和C型),每种类型由不同的基因突变引起。 Bernard-Soulier...
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,过去有部分机构和医务人员认为Bernard-Soulier综合征,B型不是遗传性疾病,甚至有人认为该病不是由基因引起的,Bernard-Soulier综合征,B型发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因,提出了Bernard-Soulier综合征,B型的遗传风险,并建议通过...
⏩Bernard-Soulier syndrome (BSS) also known as Hemorrhagiparous thrombocytic dystrophy, is a hereditary bleeding disorder affecting the megakaryocyte/platelet lineage and characterized by bleeding tendency, giant blood platelets and low platelet counts.⠀...
Bernard-Soulier综合征(血小板功能异常)是儿科的一种疾病。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病是与儿科、血液科相关的基因病。佳学基因可以提供这类疾病的基因解码、基因检测,辅助临床进行确诊。伯纳德-苏利综合征(BSS)是一种极为罕见的遗传性血液凝块障碍,其特征是巨大的血小板细胞、血小板减少症和延长的...
目的 分析Bernard-Soulier综合征(BSS)的临床及遗传学特征.方法 回顾分析1例确诊为BSS患儿的临床和分子遗传学检测资料.结果 患儿,男,5岁,自新生儿期就出现血小板计数减少,平时血小板计数维持在(25～40)×109/L.丙种球蛋白与激素治疗效果不佳.血小板膜糖蛋白Ⅰbα(GPⅠbα)表达水平为42.4%,显著低于正常水平.全外...
巨大血小板综合征又称Bernard-Soulier综合征(Bernard-Soulier syndrome,BSS),以轻、中度的血小板减少,血小板体积增大,出血时间延长,凝血酶原...更多>> 1.小儿巨大血小板综合征是由什么原因引起的? 3.小儿巨大血小板综合征的治疗方法有哪些? 5.小儿巨大血小板综合征容易与哪些疾病混淆?
BSS为染色体异常性疾病,患者血小板膜糖蛋白GPIb/Ⅸ缺乏。GPIb/Ⅸ复合物是血小板黏附必需物质,GPIb是血小板表面vWF受体,是血小板黏附的主要受体,血小板通过GPIb与vWF结合而黏附于皮下组织。由于本病患者GPIb/Ⅸ缺乏,导致血小板黏附功能异常,同时伴血小板减少。此外,患者血小板体积增大,直径>4μm,大似淋巴细胞,电镜下发现血...
DDAVP 0.2～0.3μg/kg皮下注射或溶于20ml生理盐水中缓慢静注,可使60%～70%的储存池病病人改善临床出血症状,出血时间缩短或恢复正常,但对BSS.… 点击加载全部99%的用户 选择在微信上看健康资讯 关注"健客网健康问诊" 学养生+问医生 立即关注 小儿巨大血小板综合征相关疾病:...
DDAVP 0.2～0.3μg/kg皮下注射或溶于20ml生理盐水中缓慢静注,可使60%～70%的储存池病病人改善临床出血症状,出血时间缩短或恢复正常,但对BSS.… 点击加载全部99%的用户 选择在微信上看健康资讯 关注"健客网健康问诊" 学养生+问医生 立即关注 小儿巨大血小板综合征相关疾病: 小儿血小板释放功能缺陷性疾患 巨大...