鉴别;威廉姆斯综合征需与其他以发育迟缓、注意力缺陷多动障碍、身材矮小,特殊面容和(或)先天性心脏病为特征的综合征,如Noonan综合征,DiGeorge综合征,Kabuki综合征等进行鉴别诊断。 04治疗 威廉姆斯综合征目前尚无特效治疗方法,主要根据患者的具体情况选择药物、手术治疗等方法进行对症处理。 1.药物治疗 增加液体摄入量,...
Williams-Beuren综合征(Williams-Beuren syndrome,WBS;OMIM 194050) 是一种多系统发育障碍与口腔颅颌面相关的由遗传基因异常所引起的多系统发育异常综合征,发病率为1/7 500~1/20 000,各种族男女发病比例相当。 虽然该病常由第7号染色体长臂近端(7q11.23) 区域部分丢失所致,但WBS缺失的大部分基因是重新出现的,故W...
Williams综合征(Williams syndrome,WS)又称Williams-Beuren综合征(Williams-Beuren syndrome,WBS),是一种累及多个器官的发育性疾病,由染色体7q11.23缺失所致,人群中的发病率约为1/20000~1/7500,临床特征包括轻度到中度智力障碍或学习困难、独特的...
【摘要】报道1例生后以喂养困难为主要表现、伴表观异常及心血管畸形、经遗传学检查诊断Williams-Beuren综合征的早产儿。患儿运动及体格生长发育落后,予以积极对症支持治疗、门诊随访并康复治疗。 病例资料 患儿男,因“胎龄31+4周,窒息复苏后11 min”...
结论 患儿具有Williams-Beuren综合征典型临床表现,同时存在肾钙质沉着症及慢性肾功能不全,染色体7q11.23区域1.74Mb杂合缺失是其致病原因。
病情分析：您说的这个胎儿有可能患有威廉姆斯-博伦综合征（高风险），这个疾病是常染色体显性遗传模式遗传...
表1 不同研究和人群中Noonan和Williams-Beuren综合征患者面部特征鉴别的发病率 另一方面,只有78%患有Williams–Beuren综合征的亚洲人嘴巴张大,而印度人口的嘴巴长大表型率为100%。在观察鼻子大小时,100%的印度患者呈现出短鼻子,而拉丁美洲患者为74%。 据我们所知,只有在Preus的研究中探索了区分Noonan和Williams-Beure...
孕中期发现胎儿生长受限且产前诊断为Williams-Beuren 综合征2例报告并文献复习 孕中期发现胎儿生长受限且产前诊断为Williams-Beuren 综合征2例报告并文献复习 引言: Williams-Beuren综合征(WBS)是一种罕见的出生缺陷综合 征,常见于儿童期,具有特定的面容特征、智力发育延迟、心 脏和血管异常等症状。本文报告了两例孕中...
威廉姆斯-伯伦综合征是英文疾病名称Williams-Beuren syndrome的中文翻译,英文缩写为WBS, 又叫做婴儿高钙血症是英文疾病名称infantile hypercalcemia,主动脉瓣上狭窄症候群supravalvar aortic stenosis syndrome,小精灵面容综合征elfin facies syndrome、伯伦综合征、威廉姆斯综合征Williams syndrome等。具有这种基因序列的人在存在...